Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

синдром на Gilbert (фамилна жълтеница, стеатоза пигментоза) - доброкачествени чернодробно заболяване, характеризиращо се с епизодични, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефекта на наследствения ген. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като то се основава на синтеза нарушение ензим, отговорен за неутрализиране на токсичните вещества могат да се развиват усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и на образуването на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се разработи функциите на черния дроб. При здрав човек властта прави основен функция филтър, т.е. синтезира жлъчка, която е необходима, за да се съборят протеини, мазнини и въглехидрати, участва в обменните процеси, неутрализира и премахва от организма токсините.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не е в състояние напълно да преработва и да отстрани от тялото токсичния жлъчен пигмент на билирубина. Това се дължи на неадекватното производство на специфичен ензим, отговорен за неговото неутрализиране. В резултат на това, свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто. Затова заболяването обикновено се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилното обмен на жлъчен жлъчен жлъчен път. Продължителността на заболяването е придружена от периодична поява на лека жълтеница, но чернодробните изследвания и други биохимични параметри на кръвта остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и най-напред се проявява в юношеството и юношеството, което се свързва с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдромът Gilbert-MKB 10 има код K76.8 и се отнася до рафинирани чернодробни заболявания с автозомален доминантен тип наследство.

причини

Учените казват, че синдромът на Гилбърт не се появява на "празно" място, за неговото развитие, е необходим тласък, който задейства механизма на развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мастни храни;
  • алкохолно насилие;
  • дългосрочно използване на някои лекарства (антибиотици, кофеин, препарати от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболисти;
  • спазване на твърди диети, глад (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • нервно претоварване, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да предизвикат дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт обикновено е задоволително. Симптомите на болестта се проявяват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяване са:

  • ихтерни синдром с различна степен на интензивност;
  • слабост, бърза умора с минимално физическо натоварване;
  • нарушения на съня - става неспокоен, прекъсващ се;
  • образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазм) в клепача.

При повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта, цялото тяло или отделни участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, стъпалата, дланите, аксиларните кухини може да жълто. Жълтото око се отбелязва с понижение на нивото на билирубина. Степента на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярката жълтеница на кожата.

Между другото, условните признаци на болестта, които не винаги се проявяват са:

  • тежест в десния хипохондриум;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • повишено изпотяване;
  • атаки на главоболие, замайване;
  • летаргия на апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • силно сърбеж;
  • подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
  • разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на тока. Например, един на всеки четири пациенти със синдром на Gilbert, увеличение на черния дроб наблюдава, тялото излиза от крайбрежната арка по-малко, но конвенционална структура, чувствителност не се усеща. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи патологии - дисфункция на системата за отделяне на жлъчката, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е практически асимптоматично, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана за дълго време.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт определят излишъка от жлъчния пигмент на билирубина. Това е токсично вещество, което се образува по време на разграждането на хемоглобина. В здраво тяло, билирубинът в черния дроб се свързва с молекула глюкуронова киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб произвежда специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той лесно се разтваря в мазнините и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показващи невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от ефекта на токсичните вещества. Заедно с кръвта, билирубинът се разпространява в цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе отрицателно върху работата на черния дроб, отделянето на жлъчката и храносмилателната система.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на организма към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряне на заболяването води до развитието на възпалителни процеси в жлъчна система, образуване на камъни в жлъчния мехур и да предизвика маловажно здравословно състояние, понижена производителност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Лекарят трябва да се основава на резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, се вземат под внимание основните клинични симптоми и историята на семейството - това е, за да разберете дали близки роднини страдат от заболявания на черния дроб, жълтеница, алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, нежност в десния хипохондриум, леко увеличаване на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, определя кога са се появили първите признаци на заболяването, дали има съпътстващи хронични заболявания, които причиняват жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица тестове.

Общият и биохимичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, косвена фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойност до 85 μmol / l. В същото време други показатели - протеини, холестерол, AST, ALT остават в нормалния диапазон.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмната бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин позволява да се установи наличието на този краен продукт за превръщане на билирубина.

Методът на PCR - изследването има за цел да идентифицира генетичния дефект на гена, отговорен за процесите на билирубинен метаболизъм.

Тестът на Rimfacin - въвеждането на 900 мг антибиотик за пациента води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркерите за вирусите на хепатит В, С и D при синдрома на Гилбърт не са определени.

Потвърдете, че диагнозата ще помогне за конкретни тестове:

  • Фенобарбитал тест - на фона на приемането на фенобарбитал, нивото на билирубин намалява;
  • тест с никотинова киселина - при интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин се повишава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивото на билирубина с 50-100%.
Инструментални методи на изследване:
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • Ултразвук на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • духовно звучене;
  • изследването на чернодробния паренхим чрез радиоизотопния метод.

Чернодробна биопсия се извършва само ако има съмнения за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и най-ефективен. Хомозиготичният синдром на Gilbert може да бъде определен поради ДНК диагностика при изследването на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато количеството на ТА повтаря (2 нуклеинови киселини) в промоторния регион на дефектния ген достигне или надвиши 7.

Преди началото на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако лекарят-диагностик прави грешка, черният дроб ще страда първо от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Схемата на лечението се подбира, като се вземат предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако показатели на индиректния билирубин фракция е по-малко от 60 U / L, пациентът има само лека жълтеница на кожата и без симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - медикаменти не се прилага. Основата на терапията е адаптиране на начина на живот, придържане към режима на работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. Пациентите се съветват да се увеличи приема на течности и диета, която изключва използването на мастни, пикантни, пържени храни, мазнини с висока точка на топене, консервирани храни и алкохол.

На този етап се използват сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи за фототерапия. Изолирането със синя светлина позволява свободният билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При по-високи нива на билирубин до 80 ммол / л и по-висока фенобарбитал пациент (Barboval, Corvalol) при доза от 200 мг чука. Продължителност на лечението -2-3 седмици. Диетата става все по-стриктна. Пациентът трябва да елиминира напълно диетата:

  • консервирана, пикантна, мазна, тежка храна;
  • кифли, сладки, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всякакъв вид алкохол.

Акцентът е върху хранителни диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, плодови напитки, ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се увеличава, има влошаване на състоянието, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болнична среда терапевтичният режим включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полионогенни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • очистители на базата на лактулоза, ускоряващи елиминирането на токсините (Normate, Dufalac).

В тежки случаи албуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички храни, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и т.н.) се отстраняват от него. Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, млечни продукти без мазнини.

По време на периоди на ремисия, когато няма остри симптоми на болестта, предписана поддържаща терапия, насочена към възстановяване на функциите на жлъчните система, предотвратяване жлъчен застой и образуване на камъни. За тази цел препоръчваме използването на гепабена, урсофалк или билкови отвари с холеретично действие. Строги ограничения в диетата в този период там, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да предизвикат изостряне на болестта.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва да правите сляпо сондиране (tjubazh). Процедурата е необходима за отстраняване на конгестивната жлъчка, тя се състои в приемане на празен стомах на ксилитол или сорбитол. След това легнете с топла бутилка с гореща вода от дясната страна за половин час. Процедурата се прави най-добре на почивен ден, тъй като се придружава от появата на хлабав стол и чести пътувания до тоалетната.

Служба в армията

Много млади хора се чудят дали започват армията със синдрома на Гилбърт. Съгласно графика за заболяванията, който детайлизира здравните изисквания на народа, пациентите с генетична жълтеница се призовават за спешна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от абонамент.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия човек трябва да се дават специални условия на обслужване. Сборището със синдрома на Гилбърт не трябва да е гладно, подложено на тежко физическо натоварване, да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими разпоредби само в щабовете, където е проблематично за обикновения войник да попадне в беда.

В същото време, диагнозата на синдрома на Гилбърт служи като основа за отказ от допускане до висши военни институции. Това означава, че за професионалното обслужване във въоръжените сили младите хора са признати за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемните изпити.

Народни средства за защита

Генетичната жълтеница е едно от болестите, при които много специалисти приветстват използването на народни средства. Ето няколко популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 ml ябълков оцет. Съставът се размесва старателно, изсипва се в стъклен съд, съхраняван в хладилник. Преди приема, разбъркайте с дървена лъжица и вземете 15-20 капки за 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница се оттеглят още на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе най-малко една седмица, за да се определи положителния резултат.

Бобов сок

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, по това време съдържат най-голямо количество полезни вещества. Стръкове репей прясно смляно с марля изцеден сок, той се разрежда наполовина с вода и да се 1ch.l. преди хранене в продължение на 10 дни.

Възможно ли е да се лекува синдром на чилиба

В широк смисъл, синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на кръвта на човек, наречен "билирубин".

В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или семейна жълтеница с нехемолитична форма. Синдромът на Гилбърт не принадлежи на придобити заболявания, тъй като родителите се отклоняват.

Какво е това?

Билерубинът е вещество, което е продукт на обработката на стари червени кръвни клетки и хемоглобин. В нормално състояние, тези компоненти се екскретират от тялото с изпражнения.

Ако такъв процес бъде нарушен, те остават в кръвта на човек. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите черупки на очите, някои области на кожата и промяна в състава на жлъчката.

Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензим, наречен глюкуронил трансферази. С синдрома на Гилбърт липсва този елемент. Билирубинът не излиза от тялото, а се натрупва в кръвта, предизвиквайки жълта кожа.

Кратка медицинска история

Първо синдром, свързани с генетично заболяване на процеса на рециклиране билирубин е описан от френски гастроентеролог Augustin Nicolas Gilbert, който се смята за един от най-ярките представители на терапевтичен училището, участващи в изследването на патология на черния дроб и кръвта.

Болестта получи името на откривателя, но в медицински източници се нарича още доброкачествена семейна жълтеница или конституционна чернодробна дисфункция.

Gilbert от многобройни изследвания не само показва присъствието на наследствени нарушения в плазмените нива на билирубин кръв, но също така показва, че наличието на такъв фактор не настъпва чернодробни нарушения на здравето или жлъчните пътища. Откриването на специалист е записано през 1901 година.

Разпространение и значимост

Според Националния институт по здравеопазване, носителите на синдрома на Гилбърт са почти 10% от световното население. Усложнения на това заболяване и съставянето на точна статистика от малък брой симптоми, характерни за болестта.

Пациентите по правило се обръщат към лекарите, които се оплакват от жълтеникавост на склерата на очите или на отделни зони на кожата.

Преди появата на такива признаци е възможно да се диагностицира синдромът на Гилбърт само когато се изследват кръвни тестове за количеството билирубин.

Рискови фактори

В рисковата група на синдрома на Гилбърт пациентите, сред роднини, на които има хора с установени диагнози на това заболяване. Вроденото отклонение на нивото на билирубин в кръвта се предава само на генетично ниво. Ако един от родителите има такава болест, рискът от прехвърлянето му на детето е 50%. Основната симптоматика започва да се появява при мъжете след 30 години.

причини

Всеки човек има две копия на ген, който пряко засяга появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е една от най-честите ситуации.

При хора с такъв фактор през целия живот, нивото на билирубин може да се променя периодично, но жълтеницата няма да се наблюдава в очите или кожната склера.

Два неправилни гени са гаранция за синдрома на Гилбърт.

Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

  • наличие на мутация на ген, участващ в процеса на производство на билирубин;
  • усложнение на първоначалното състояние на организма (пациент със синдром на Gilben) с допълнителни фактори под формата на остро гладуване, стрес, злоупотреба с вредни навици или прехвърлени вирусни заболявания.

Симптоми и методи за диагностика

От дълго време синдромът на Гилбърт може да се развие асимптоматично. Признаците на това заболяване се влошават под въздействието на някои външни фактори, които включват тежък физически стрес, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни медикаменти или прехвърлени вирусни заболявания. За да провокирате симптомите на синдрома на Гилбърт може също да предизвика алкохол или внезапни промени в диетата.

Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

  • жълтеница на кожата в района на назолабиален триъгълник, крака, палми или аксиларни области;
  • появата на жълта сянка на склерата на очите (бели мембрани);
  • общо летаргично състояние (повишена умора, липса на апетит, сънливост);
  • разстройство на изпражненията;
  • гадене и повръщане;
  • киселини, изгаряния и горчивина в устата;
  • дискомфорт в черния дроб.

При обострянето на синдрома на Гилбърт симптомите приличат на алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Такива признаци включват трудности при избора на думи и тяхното произношение, промяна в походката, мускулни потрепвания, неравномерно повръщане или замайване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследването на нивото на билирубин в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи болестта се наследи.

Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е съпътствано от повишаване на нивото на билирубина, намаляване на хемоглобина и голям брой незрели еритроцити. Промените в анализа на урината се наблюдават само при наличие на хепатит.

Допълнителни проучвания се извършват за потвърждаване на диагнозата:

  • томография на черния дроб;
  • фенобарбитален тест;
  • реакцията на тялото на глада.

лечение

Синдромът на Гилбърт не е едно от болестите, които са опасни за човешкия живот. Дори симптомите на болестта продължават с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани от дълго време. Психологическото вълнение на пациентите води до жълтеница на кожата.

наркотици

При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се вземе лекарството "Фенобарбитал". Дозирането и лечението се определят от специалист въз основа на клиничната картина.

Дългосрочната употреба на това лекарство или неконтролираното му приложение може да повлияе неблагоприятно функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, продуктът има токсичен ефект върху тялото.

Пациентите със синдром на Гилбърт се препоръчват да приемат Ursosan няколко пъти в годината. Това лекарство предотвратява образуването на камъни в черния дроб и създава за него мощна защита срещу последиците от негативните фактори.

Благоприятно, лекарството оказва влияние върху състава на жлъчката. Профилактичният ход на допускането му продължава няколко седмици. Употребата на "Ursosana" при лечението на синдрома на Гилбърт трябва да се съгласува с лекуващия лекар.

Курсът на лечение за синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен със следните лекарства:

  • жлъчегонни;
  • барбитурати;
  • gepatoprotektory;
  • хелатори;
  • диуретици;
  • витамин В;
  • лекарства за подобряване на храносмилането.

Лечение с народни средства

Лечението на синдрома на Гилбърт се препоръчва да бъде допълнено със специална диета. При хранене пациентът трябва да получи максималното количество витамини и полезни съставки. Консерванти и вредни храни са напълно изключени от храната. Храната трябва да се приготвя само чрез кипене или печене.

Нормализирането на нивото на билирубина помага за вливането на следните видове билки:

Тези съставки могат да се приготвят по конвенционален начин - една чаена лъжичка от сместа за чаша вряща вода. Бультите се приготвят по метода на инфузията или късото кипене. Препоръчва се да се вземат народни средства за няколко седмици. През деня бульонът трябва да се консумира най-малко три пъти на ден за едно стъкло.

предотвратяване

За да се придобие синдром на Гилбърт по време на живота е невъзможно, болестта се предава на генетично ниво. Възможно е да се открие наличието на такава болест само въз основа на подходящи кръвни тестове. Не съществуват превантивни мерки за предотвратяване на такова отклонение.

Пациентите, които са изложени на риск, експертите препоръчват внимателно разглеждане на тяхното здраве и изключват фактори, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.

Видео на темата: болестта на Гилбърт

Такива превантивни мерки включват:

  • отказ от лоши навици (алкохол, пушене и др.);
  • спазване на правилата за здравословно хранене;
  • умерена физическа активност;
  • спазването на инструкциите за употреба на лекарства, чиито странични ефекти включват отрицателни ефекти върху черния дроб;
  • годишен профилактичен медицински преглед (пълен медицински преглед).

перспектива

Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече болестта напълно безопасна. Факт е, че усложненията от болестта могат да доведат до някои промени в работоспособността на черния дроб и да повишат чувствителността си към алкохол, вредни храни или други негативни фактори.

В резултат на такъв процес може да възникне друг вид жълтеница, до хепатит. При установяване на диагнозата синдром на Гилбърт е важно да се наблюдава нивото на чернодробните ензими и да не се допускат усложнения в здравословното състояние.

Болестта на Гилбърт

Оставете коментар 5,658

Болестите от генетичен характер са станали доста чести, по-специално, и наследствени заболявания на черния дроб. Синдромът на Гилбърт е едно от тези болести. В генетиката тази болест се нарича безвредна, въпреки че заболяването се дължи на хетерозиготна или хомозиготна аномалия на ДНК гените. Хетерозиготното нарушение води до неподходящ метаболизъм в черния дроб и човек може да развие това заболяване.

Какво представлява тази болест?

Cholehemia семейство или polisindrom Gilbert - доброкачествено заболяване, свързано с нарушение на пигментация в тялото, поради присъщите проблеми на билирубин метаболизъм в черния дроб. Този симптомен комплекс има хроничен, постоянен характер на проявление. Болестта е открита от френския лекар Augustin Nicolas Gilbert. С прости думи тази болест се нарича хронична жълтеница. Според МКБ-10 болестта на Гилбърт е с код Е 80.4.

Причините за синдрома на Гилбърт

Холомията причинява хомозиготно нарушение на ДНК, което се предава от родителя на детето. Този ген е отговорен за свързване и предаване на билирубин в черния дроб, както и тази функция е нарушена, има натрупване в черния дроб и като следствие - неестествена пигментацията на кожата. Основните клинични явления - жълтеникавост на кожата и повишено ниво на билирубин в кръвта.

Провокиращите фактори

Симптомите на иктериус може да не се появят дълго време. Другите симптоми също могат да бъдат скрити. Този симптом може да бъде дълго време да не се показват, и транспортиране, и свързването на билирубина се случва обикновено, но има фактори, които предизвикват експресия на генетични заболявания и да доведат до влошаване на синдрома. Такива фактори включват:

  • заболявания с вирусна природа, инфекции (при повишена температура);
  • наранявания;
  • PMS (предменструален синдром);
  • неправилно хранене;
  • прекомерна слънчева светлина върху кожата;
  • безсъние, липса на сън;
  • нисък прием на течности, жажда;
  • голямо натоварване на тялото;
  • стресови ситуации;
  • прекомерно пиене на алкохол;
  • хирургични интервенции;
  • прием на трудно толерирани антибиотици.
Връщане към съдържанието

Симптомите на синдрома

Обикновено хипербилирубинемията на Гилбърт започва да се проявява в юношеството, най-често този синдром се проявява в мъжете. Тъй като болестта е наследствена, родителите на детето (или един от тях) също страдат от този синдром. Основните симптоми са пожълтяване на кожата и очите. Тези явления са непреходни, тъй като жълтеницата се проявява периодично, но има хроничен характер. Също така към симптомите на холемия включват:

  • болка в панкреаса;
  • дискомфорт в корема (киселини);
  • пляскане с метален характер;
  • отказ от ядене, липса на апетит;
  • гадене поради сладка храна;
  • диария, подуване на корема, разхлабени изпражнения.

Броят на хората, които са болни от болестта на Гилбърт, е много нисък. Външни прояви се появяват само в 5% от случаите.

Пожълтяването на очните протеини е един от симптомите на холемия.

Хората с болест на Gilbert могат да опитат типични симптоми на грип редовно, като летаргия, сънливост, тахикардия, тремор в организма (без присъствието на по-високи температури), болки в крайниците. И нервни явления, вид депресия, обсесивни състояния (най-вероятно от страх от патология). Това заболяване може да съпътства калциевия холецистит (специален вид холецистит с наличие на камъни в жлъчния мехур).

Характеристики при деца

При новородените е трудно да се идентифицира хипербилирубинемията Gilbert, тъй като новороденото дете вече има жълтеникавост на кожата и това е нормално. След няколко седмици след раждането на детето се наблюдава дали кожата му се е върнала в нормално състояние или е останала жълта. Синдромът на Гилбърт при децата се проявява или в юношеството, или изобщо в живота. Също така, заболяването се открива и при майката, след като е преминал хетерозиготен анализ или е проверена хомозиготната част на ДНК за аномалии.

Диагностика и методи за откриване

Анализи за холемия

За да потвърдите диагнозата, трябва да направите кръвен тест за синдрома на Гилбърт и да проверите нивото на билирубина в него. Също така, комплексен анализ на кръв, урина, биохимичен анализ (на ALT, GGT). Необходимо е да се преминат тестове в частна лаборатория, например "Invitro", тъй като в болниците не винаги е възможно да се проверят всички показатели. Тези изследвания са необходими за откриване на аномалии в нивото на билирубина, възможно патологично състояние на черния дроб или хепатит. Анализът на болестта на Гилбърт се извършва на празен стомах, за да се открие по-точно количеството билирубин и как се отклонява от нормата. Само един лекар може да различи обикновената жълтеница от холемия.

Инструментални методи

Инструменталните и други методи за диагностициране на болестта на Гилбърт включват:

  • Ултразвук на корема в областта на черния дроб и жлъчния мехур;
  • пункция на чернодробната жлеза и доставяне на проба на биопсия;
  • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт;
  • ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт;
  • сравнение със симптомите на други заболявания;
  • консултация с генетик за потвърждаване на диагнозата.
Връщане към съдържанието

Лечение на заболяването

Лечението на синдрома на Гилбърт е специфично. Няма специализиран начин за лечение на такъв синдром. Корекция на диетата, начина на живот, диетата се наблюдава в случая на болестта на Гилбърт. Често наблюдение на гастроентеролог и посещение на семеен терапевт са показани. Също така е възможно да се използват народни средства за лечение на болестта на Гилбърт. Холемията на Гилбърт е съпроводена с холелитиаза и сърдечни заболявания. Те се провокират от вегетативен неуспех. Обработвайте вторични аномалии, като използвате таблетки с натурални съставки като Ursosan, Corvalol и други подобни, без да навредите на черния дроб.

Чернодробни средства

Това заболяване не е животозастрашаващо. Хетерозиготно разстройство е основната причина за синдрома. Генетичният код (хомозиготен, хетерозиготен ген), който е нарушен при синдрома, е отговорен само за пигментацията и транспортирането на билирубин в организма. То е опасно само в комбинация с остри нарушения на черния дроб и жлъчния мехур. За поддържане и адаптиране на функциите на чернодробната жлеза трябва да вземете:

  • хепатоцити (лекарства, които защитават черния дроб, например "Essentiale");
  • витамини от група В;
  • ензимни лекарства (Mezim).

Лечение с народни средства

Можете да се отървете от проявите на болестта на Гилбърт по медицински методи, но това удари върху здравето и само утежнява ситуацията и проявите на болестта. Това може да бъде подпомогнато чрез използване на народни средства, за да се отървете от симптомите на жълтеница и пожълтяване на кожата. Такива средства включват:

  • бульони от различни билки (невен, лайка, куче роза, безсмъртие, магарешки бодил, цикория);
  • чай от билки, зелен чай;
  • използването на тави от билки и използването на лосиони за лицето (най-често с помощта на тинктура от невен).

Обмислете няколко лесни за приготвяне бульони за лечение и профилактика на болестта на Гилбърт. Пийте от цикория, коренът на която вече се продава в суха и натрошена форма в аптеките. За да го приготвите, налейте 2 чаени лъжички цикория в чаша и изсипете вряла вода. След това оставете да престои около 5 минути и добавете мед. Използвайте го ежедневно, без да навредите на здравето.

Бани и лосиони от отвара на невен. Тези методи са подходящи за лечение на прояви на синдрома на Гилбърт при деца. Вземете чаша сушени цветя от невен (закупени в аптека или събрани в чиста, селска област) и ги изсипете 5 литра вряла вода. За около 20-25 минути се нуждаете от отвара, за да се влее. В топла бульон (стайна температура) те къпят дете или дават лосиони с отвара.

Диета и хранене

За да се отървете от признаците на болестта на Гилбърт, е необходимо да промените начина на живот. Трябва да се храните правилно, да се придържате към диета, която помага да се подобри функционирането на черния дроб и да се намали нивото на свободния билирубин в организма. Да отидете при лекар и да се консултирате - първото нещо, което трябва да направите.

Гастроентеролозите и диетолозите препоръчват диета № 5.

Диета 5, това е същата диета със синдром на Гилбърт, препоръчвана от диетолози и гастроентеролози. Тази диета е много сложна и трудна, трябва да се откажете от много храни. Но помага да се отървете от симптомите на синдрома на Гилбърт и да контролирате нивото на билирубина в кръвта. За да седнете на диета номер 5, трябва да изпълните следните препоръки:

  • Храната винаги трябва да бъде топла, студената храна е изключена от храната.
  • Не можете да пиете силно кафе, чай и студени газирани напитки, освен това не се използват напитки с багрила.
  • Изключете пърженото. Има само варени храни или печени.
  • Много кисели храни (лимон, боровинки) също са изключени от ежедневното хранене.
  • Опитайте се да ядете често и сърдечно (около 6 пъти на ден).
  • Пикантните храни и подправки се изключват от ежедневната храна.
  • Изключете храни, съдържащи холестерол, от храната.
  • Елиминирайте яйцата под всякаква форма от храната.
  • Не можете да ядете брашно.
  • Категорично не можете да пиете и да пушите.
  • Не яжте мазна риба и тлъсто месо.
Връщане към съдържанието

По-опасни: усложнения и последици

Обичайната (хетерозиготна или хомозиготна) форма на това заболяване не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е генетиката и предразположението. Лицето, което носи този синдром, го предава на децата си. Наследството на заболяването е основният индикатор за неговото възникване, но това е доста рядко. В сложната форма на синдрома е възможна хепатоза, както при такова заболяване в черния дроб, развитието на някои ензими е нарушено.

Профилактика и прогноза

Ако тестът за билирубин и чернодробните ензими е нормален, но в семейството някой е болен от симптомния комплекс на Гилбърт, е необходимо да се спазват превантивните мерки. За профилактика на polisindroma Гилбърт нуждае спортове в умерени количества, диета, премахване на лоши навици на живот (алкохол, тютюнопушене, бездействие), преминаването на преглед от гастроентеролог (годишно или два пъти годишно). Храненето със синдрома на Гилбърт е основната превантивна мярка.

Синдромът на Гилбърт и бременността се комбинират при жени, които са наследили това заболяване. При бременност една жена може да бъде подложена на изследване от генетик и да определи дали тя носи носител на генетична аномалия, която причинява семейна жълтеница. Колкото по-рано се разкрива, толкова по-лесно е да се предотврати това при новородени, в който случай е възможно да се предотврати проявата на синдрома.

Лекарите винаги дават добра прогноза за холемия.

Ако се свържете с лекар навреме, направете ДНК тест и нивото на билирубина в кръвта си, можете да забележите жълтеницата на Гилбърт навреме. Хората със синдром на Гилбърт трябва компетентно да променят начина си на живот, да контролират менюто си и след това симптомите на заболяването ще се оттеглят. Ефектът от профилактиката и лечението на холемия се появява в рамките на 1-2 седмици, ако спазвате всички правила и препоръки.

Какво представлява синдромът на Гилбърт и как да го излекува?

Синдромът на Гилбърт е рядко заболяване, което се наследи. В света има само 4% от тези пациенти. Най-честият синдром засяга мъжете. Ако в семейството поне една от родителите има тази диагноза, тогава има 50% вероятност детето да я е наследило. Особеността на болестта се състои в вероятността да я съпровождат с холелитиаза. синдром Доказана вина е развитието на дефектен ген, който улеснява обмена на билирубин, обаче, заболяване, характеризиращо се с повишено няма директен билирубин в кръвта, в резултат на пожълтяване на очите склерата, лигавиците и кожата.

Какво се случва с болестта?

Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Пациентите със синдром на Гилбърт страдат от нарушено движение на билирубин до хепатоцити - чернодробни клетки и комбинации от билирубин от пряк вид с природни киселини. Поради това пациентът започва да циркулира в кръвта, а не директен билирубин, който по своето естество е вещество, разтварящо мазнините. Той по своя път разтваря фосфолипидите в мембраните на клетките, което е особено опасно за мозъка.

симптоми

Всъщност, синдромът на Гилбърт не се притеснява от притежателя му със симптоми или го прави, но с минимални прояви. Ето защо, много лекари не считат синдрома на Гилбърт за болест, а по-скоро го смятат за свойство на човешкото тяло.

Често единственият признак на синдрома е жълтеница в много умерена форма. Той се простира до кожата, лигавиците и склерата на очите.

По-рядко срещани са:

  • виене на свят;
  • продължителна слабост, умора;
  • нарушения в процеса на сън, често безсъние;
  • горчив вкус в устата;
  • гадене, по-лошо след хранене;
  • raspiranie в стомаха, усещането за преливане;
  • чувство на киселини в стомаха;
  • повръщане;
  • подуване, метеоризъм;
  • нарушение на отнемането на изпражненията, постоянна промяна на диария и запек;
  • скучна, издърпваща болка в десния хипохондриум, особено възникваща след остра, мазна, пържена храна;
  • и много рядко можете да усетите увеличения черен дроб.

Причини за болестта

Основната и единствената причина за синдрома на Gilbert - това е само една мутация на един ген, който е отговорен за производството на определен ензим, а именно glyukuroniltransferazy участва в билирубин метаболизъм. В резултат ензимът не е достатъчен. Поради това директният билирубин не се свързва в черния дроб с глюкуронова киселина и влиза в кръвта в непроменена форма.

Не директният билирубин, от своя страна, е много токсично вещество. Особено повишената му концентрация засяга централната нервна система. Той може да бъде неутрализиран само след превръщането му в директен билирубин, който при естествени условия е възможно само в черния дроб. Освен това директният билирубин се екскретира от организма в жлъчката.

Защо се влошава синдромът на Гилбърт?

Самата болест преминава безсимптомно, но синдромът се влошава при следните обстоятелства:

  • нарушаване на хранителния режим на хранене - консумация на мазни, пържени, пикантни храни или преяждане, глад, както и приемане на алкохол;
  • самостоятелно прилагане на хормонални, антибиотични, противовъзпалителни средства;
  • стресови ситуации;
  • физическа активност, наранявания;
  • вирусни и бактериални заболявания, дори прост ТОРС и грип с температура повече от 3 дни.

диагностика

Процесът на диагностициране на болестта е доста сложен. Най-надеждният метод за откриване е ДНК диагностика. Често този метод е доста скъп, така че се предписва само ако не е възможно да се потвърди болестта по други начини. С други средства се има предвид:

  • изследвания на кръвта и урината;
  • лабораторни тестове с фенобарбитал, при които нивото на билирубина спада значително след 5 дни;
  • или анализи и никотинова киселина, след което се повишава концентрацията на билирубин;
  • изследване на чернодробни проби;
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • биопсия или фиброскунинг.

Един от основните начини да се разбере какво трябва да се справи със синдрома на Гилбърт е ограничаването на храната. През този период, също контролирана от нивото на билирубин: първия тест се взема в амбулаторни условия в първата сутрин на експеримента на празен стомах, а вторият - след 48 часа, когато човек получава не повече от 400 тона калории на ден. След два дни потвърждаването на синдрома на Гилбърт ще повиши концентрацията на билирубин с петдесет или дори сто процента.

Как да се отнасяме към синдрома на Гилбърт?

Лечението в периода на ремисия не се извършва, освен това, опрощаването може да продължи от няколко месеца до десетки години. Основната задача в този период е да не се влошава синдрома. За да се предотврати това, е необходимо да следвате режима на хранене чрез храна, да работите упорито, достатъчно да почивате, да не се занимавате със самолечение и да не позволявате тежки физически натоварвания.

Екзабарбацията се лекува със специални медикаменти и диета. Сред лекарствата при лечението са:

  • хепатопротективен агент (Essentiale, Karsil), който е предназначен да поддържа и регулира чернодробните функции;
  • ентеросорбенти (активен въглен, Enterosgel);
  • Барбитурати, необходими за намаляване на билирубина в кръвта;
  • холагог (Holosas, Hofitol);
  • както и препарат с жлъчна киселина за предотвратяване на холелитиаза (Ursosan, Henosan, Ursohol, Henochol).

Децата и юношите често получават Flumecinol вместо барбитурат, което въпреки това предизвиква сънливост като подобна реакция. Следователно, обичайно е да се пие преди лягане.

Сред физиотерапевтичните ефекти, фототерапията е особено популярна. Сините лампи, използвани за него, унищожават натрупания в кожата билирубин и премахват пожълтяването на кожата.

Забранено е загряването на коремната кухина по всякакви методи!

Ако е необходимо, лекарят получава симптоматично лечение под формата на лекарства, които спират повръщане или диария, облекчават гадене, киселини и други явления с нарушено храносмилане. Антибиотичната терапия се провежда така, че инфекцията да не се разпространява в цялото тяло и да се предписва комплекс от витамини и минерали, особено използването на група витамин В.

Когато ситуацията с повишаване на билирубина достигне критична точка, се решава чрез кръвопреливане и интравенозно приложение на албумин.

Диета при синдрома на Гилбърт

Храната не трябва да има дълги интервали, освен това яденето трябва да бъде най-малко 5 дни на ден. Частите трябва да са малки, но да насищат. Важно е да не се чувствате гладни. Вегетарианството е забранено и при синдрома на Гилбърт.

Общите изисквания за захранване трябва да отговарят на таблица номер 5, като дневното меню се състои от:

  • зърнени култури;
  • нискомаслени сортове на смляно месо и риба;
  • сладки плодове и плодове, прясно изцедени сокове от тях;
  • варени зеленчуци с неутрални вкусове (моркови, тиквички, цвекло, картофи) и сокове от тези зеленчуци, от които могат да бъдат изцедени;
  • безкасловни ферментирали млечни продукти (кефир, кисело мляко, извара, заквасена сметана);
  • вчерашния пшеничен хляб, тост и бисквити от него;
  • галета и овесени бисквити;
  • зеленчукови супи без бульони и печено.

В същото време се счита за забранено:

  • зърнени култури, които причиняват ферментация - ечемик, перлен ечемик, царевица;
  • мастни степени на месо и риба, свинска мас, колбаси;
  • пушено месо и кисели краставички;
  • яйца;
  • маслено мляко и ферментирали млечни продукти;
  • сирена;
  • спанак, киселец, лук и чесън;
  • подправки, майонеза, кетчуп, горчица;
  • пипер, зеленчуци с ярки вкусове, кисел плод;
  • кафе, силен чай;
  • какао, шоколад, сладкарски изделия с шоколад;
  • всякакви напитки с алкохол;
  • силно газирани напитки;
  • сладолед и желе.

Същата диета се използва за заболявания на жлъчния мехур и черния дроб.

Прогноза на заболяването

Тъй като синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, по това време не е възможно да се излекува напълно. Въпреки това, прогнозата за болестта е благоприятна заради доброкачествения й курс. В някои произведения на учените може дори да се установи, че синдромът на Гилбърт е един от вариантите на нормата. Въпреки това, на човек със синдрома ще бъдат дадени съвети за това как да се предотврати неговата обостряне и да се удължи промяната за идните години.

Възможно ли е да се предотврати заболяването?

Във връзка с наследствения характер на синдрома не съществуват превантивни мерки, които могат да предотвратят състояние. И че този признак не се предава на детето, по време на бременността, е важно една жена да се консултира с генетик и да вземе необходимите тестове. Бременността в този случай не е сложна и решена, а функцията може да не докосне плода, защото вероятността за предаване е 50%. Освен това, дете, родено със синдром, не е освободено от ваксинация.

И тези, които са се доказали синдром, но няма желание да се толерира това влошаване, трябва да спазвате диета за цял живот, избягване на прекомерни упражнения, не се гладува, да не преяждаме и постоянно поддържане на водния баланс в организма.

Какви препоръки доставя на лекаря със синдром на Гилбърт?

За всеки пациент със синдром на Гилбърт лекарят прави следните препоръки, поради които животът на човек с такава диагноза е много по-лесен. Те са както следва:

  1. Навременното лечение на инфекциозни заболявания и паразити, особено ако засягат черния дроб и жлъчния мехур.
  2. Избягвайте дългосрочно директно излагане на слънчева светлина на кожата.
  3. Не се ангажирайте със самолечение, особено да не приемате тези лекарства, които имат страничен ефект върху черния дроб.

МОЖЕТЕ ДА СЧИТАТЕ, ЧЕ ЧЕ МАГАЗИНИТЕ ТВЪРДИ?

Съдейки по това, че сега четете тези редове, победата в борбата срещу чернодробните заболявания не е на ваша страна.

И вече си помислил за хирургическата интервенция? Това е разбираемо, защото черният дроб е много важен орган и правилното му функциониране е гаранция за здравето и благополучието. Гадене и повръщане, жълтеникав или сивкав тонус на кожата, горчивина в устата, потъмняване на урината и диария. Всички тези симптоми не са ви познати от слухове.

Но може би е по-правилно да се третира не последствие, а причина? Препоръчваме да прочетете историята на Олга Кришевская, как е излекувала черния дроб. Прочетете статията >>

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

САЩ от около 3% до 7% от населението има синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - гастроентеролози някои смятат, че честотата може да бъде по-голям и до 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Споменатите хромозомна дефект често се усеща като се излиза само от юношеството, когато билирубин промени метаболизма под влияние на полови хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася до синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той преминава от двамата родители е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че процедурата за диагностика, пациентът ще трябва да се проведе редовно да наблюдава хода на заболяването и проучване реакция на организма към лечението. Своевременното предоставяне на тестове и редовни посещения при лекар, не само ще намали тежестта на симптомите, но и за да предотврати евентуални усложнения, които включват такива сериозни соматични заболявания като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Може Също Да Харесате

Какво да направя, ако има миризма под мишката?

Бумът под мишницата е феномен, който възниква неочаквано и е в състояние да удари абсолютно всеки човек, независимо от възрастта и пола. Препоръчва се да се отървете от него възможно най-бързо, тъй като местоположението му се счита за изключително неуспешно.

6 причини за увеличаване на тестостерона при жените и как да го коригирате

По-долу е адаптиран превод на статия за високи нива на тестостерон при жените, автор - Уестин Дейлс, практикуващ лекар и специалист по функционална медицина.

Причините За Хиперхидроза