Болест Гилбърт: как да се лекува, диагноза, признаци, степени и етапи, колко живеят?

Синдром на Gilbert (синдром Gilbert) - над това генетично заболяване на черния дроб учени се борят повече от десет години. Той се появява като:

  • повишаване нивото на билирубина в кръвта,
  • Болестта на Botkin,
  • други специфични симптоми.

При лош вариант това наследствено заболяване не се лекува, но в добра форма се поддържа дългосрочна ремисия от медицински препарати.

Какво представлява синдромът на Гилбърт (нехемилитична семейна жълтеница)?

Един от компонентите на човешката кръв - билирубин, се явява като последица от разрушаването на червените кръвни клетки и едновременно изпълнява функцията на един от оцветяващите елементи на жлъчката.

Какво представлява синдромът на Гилбърт? Чернодробно заболяване, което е наследствено.

  • прав. Той се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин.
  • непряко. Той се образува от хемоглобина на кръвта през ретикуло-ендотековата система.

Общият индекс на билирубина се нарича общ. При синдрома на Гилбърт общият билирубинен индекс е значително по-различен от нормалния. Интересното е, че останалите стойности на кръвните тестове остават в него. По принцип диагнозата е на възраст от 3 до 12 години. Момичетата са изложени на болестта три пъти по-рядко от момчетата.

Причините за синдрома на Гилбърт

Лице има две копия на гена, които пряко засягат появата на синдрома на Гилбърт. Най-честата ситуация е един изкривен ген. Нивото на билирубина, при хора с такова отклонение, може постоянно да се колебае, но признаците на иктер не се изразяват. Ако пациентът има два изкривени гени, наличието на нехимолитична семейна жълтеница е гарантирано.

Основните причини за болестта са:

  • мутация на ген, който участва в производството на билирубин;
  • усложнение основно тяло състояние (в присъствието на заболяване) неблагоприятни фактори като внезапно отнемане, нервно напрежение, вредни навици или прехвърля вирусна инфекция;
  • лекарства, свързани с активиране на ензима - glyukuroniltransferazy (парацетамол, аспирин, кофеин, levomititsin).

Снимка: Нарушение на припадъка на билирубин от хепатоцити

Клинична класификация на заболяването

Клиничната класификация на болестта на Гилбърт според:

  1. От асоцииране с болести:
    • със съществено треперене;
    • без съществено треперене.
  2. От хода на заболяването:
    • жълтеница;
    • диспептичен;
    • скрито;
    • asthenovegetative.
  3. Генотипът:
    • хетерозиготен носител;
    • хомозиготен каре.
  4. Състоянията на неутрализиращата чернодробна функция:
    • със съхранената функция;
    • с намалена функция.
  5. По произход:
    • вродени - прогресира без стимулиращи фактори;
    • Проявление - възниква като последствие след вирусна инфекция.
  6. По природа на тока:
    • влошаване;
    • ремисия.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Обичайната форма на тази болест не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е:

Носителят на синдрома на Гилбърт ще го даде на децата си.

Наследствеността е основният показател за проявата на това заболяване. В напреднала и сложна форма на синдрома може да бъде израз на черния дроб gepatoza - заболяване, свързано с недостатъчност на поколение в черния дроб специфични ензими.

Симптоми и признаци на болестта на Гилбърт

Една трета от пациентите са склонни да оцветяват кожата и очите в жълто - това е единственият признак на болестта. Има специалисти, които обмислят, че няма други симптоми, предложи да се оттегли от категорията на болестта и соматични патологии дължи на отклонения за които органът е адаптиран и работи правилно.

Кръв и билирубин

  1. Нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт:
    • горчив вкус в устата;
    • тежест в стомаха;
    • газове;
    • проблеми с апетита;
    • разширяване на черния дроб;
    • киселини, гадене, повръщане;
    • потъмняване на урината и обезцветяване на изпражненията;
    • Диария или затруднено движение на червата.
  2. Неврологични нарушения:
    • проблеми със съня;
    • главоболие, замайване;
    • треперене на крайниците;
    • апатия, слабост, нервност;
    • паника атаки.
  3. Други функции:
    • подуване;
    • хипотония;
    • сърбеж;
    • повишено изпотяване;
    • сърцебиене;
    • болка в мускулите и ставите;
    • втрисане;
    • задух, недостиг на въздух.

Нехарактерните признаци се третират чрез спиране на неприятните усещания.

Методи за диагностициране на заболяване

Тъй като диагнозата се прави в ранна възраст, лечението се провежда от педиатър.

  1. Събиране на информация за пациента (предадените заболявания, дали са били взети лекарства, дали са имали наранявания или хирургически операции).
  2. Визуална проверка.
  3. Лабораторни тестове:
    • кръв (общ, биохимичен състав, коагулация, съдържание на билирубин при синдрома на Гилбърт);
    • урина.
  4. Изследвания за откриване на причинителя:
    • анализ за хепатит;
    • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт.
  5. Функционална диагностика:
    • Ултразвук на всички органи на коремната кухина;
    • CT и ЯМР на черния дроб;
    • измерване на еластичността на черния дроб за откриване на засегнатите тъкани.
  6. Чернодробна биопсия.

Не винаги са необходими всички методи за диагностициране. Често един лекар - педиатър е достатъчно:

  • на всички прояви на болестта,
  • кръвен тест.

Ако симптомите са неточни, лекарят ще се нуждае от допълнителни тестове.

За да се следи хода на заболяването и да се изследват реакциите на лекарствата, пациентът трябва редовно да се подлага на диагностични процедури. Навременните диагностични процедури ще намалят тежестта на симптомите и ще ограничат риска от усложнения.

Лечение на болестта на Гилбърт

Лечение с лекарства

Препаратите, предписани на пациентите, са насочени към защита на черния дроб и елиминиране на симптомите на жълтеница.

Традиционна медицина

Най-честият начин за лечение на "баба" методи е да се замени редовен чай с билкови отвара. Билки, които могат да бъдат варени:

Диета и хранене със синдрома на Гилбърт

синдром на болест на Gilbert или излекува напълно невъзможно, но за обостряне са били минимални, тъй като опрощаване продължи по-дълго, пациентът ще трябва да инсталирате определен начин на живот. Планът за хранене е основата при формулирането на терапията. Създава се специално меню за диети. Диети за интензивна загуба на тегло или набор от мускулна маса са напълно изключени. Наред с други неща, пациентът трябва:

  • избягвайте стресови ситуации и нервно претоварване,
  • спазвайте режима на деня,
  • изключват мощните спортове.

Можете да разгледате и следните видове диети:

предотвратяване

Поради факта, че нехемилитичната семейна жълтеница е генетично заболяване, няма превантивни методи срещу нея. Човек не знае какви заболявания има генетично предразположение, докато не действа факторът на задействане. Оптималното решение е да се избегнат провокиращите фактори:

Освен това, при синдром на Гилбърт е необходимо:

Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт - генетично причинено нарушение на билирубинния метаболизъм в резултат на дефект в микрозомалните чернодробни ензими и водещо до развитие на доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдром на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондриум, диспептични и астеногенни нарушения; може да има състояние на подферилиране, хепатомегалия, ксантелазм на клепачите. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от клинична картина, фамилна анамнеза, лабораторни и инструментални изследвания, функционални тестове. Синдромът на Гилбърт показва съответствие с диетата, като индуцира микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти, витамини.

Синдром на Гилбърт

синдром (конституционна хипербилирубинемия, без хемолитична жълтеница семейство) Gilbert се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално изявени епизоди на жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се проявяват на възраст от 12 до 30 години. Развитието им при деца в предпубертен и пубертен период е свързано с инхибиращия ефект на половите хормони върху усвояването на билирубина. Синдромът на Gilbert преобладава предимно сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert в европейското население варира от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причини за синдрома на Гилбърт

Жлъчните пигмент билирубин, хемоглобин, образуван от разпад на еритроцитите, присъстващи в кръвния серум като две фракции: преки (свързани, конюгирани) и непреки (свободен), билирубин. Индиректният билирубин има цитотоксични свойства, което е най-забележимо в мозъчните клетки. В чернодробни клетки, индиректен билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина влиза в жлъчния канал и като междинни екскретират през червата и в малки количества - урината.

Неправилното изхвърляне на билирубин със синдром на Gilbert причинена от мутация на ген, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронил трансфераза. Малоценност и частично намаляването на активността на UDP-glyukouroniltransferazy (до 30% от нормата) води до невъзможността за усвояване и премахване на хепатоцитите необходимото количество на индиректния билирубин. Има също така нарушение на транспорта и улавянето на индиректния билирубин от чернодробните клетки. В резултат, синдром на Gilbert нивото на неконюгиран билирубин в серума повишава кръвното, което води до отлагането му в тъкани и ги оцветяване в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на което детето е достатъчно, за да наследи мутантната версия на гена от един от родителите.

Клиничните прояви на синдром на Gilbert могат да бъдат предизвикани от удължено глад, дехидратация, физически и емоционално напрежение, менструален цикъл (при жени), инфекциозни заболявания (вирусни хепатити, грип и остри респираторни вирусни инфекции, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и от алкохол и някои лекарства: хормони (glyukorotikoidov, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, ацетаминофен, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вродено" - проявява се без предишния инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър остър вирусен хепатит. Освен това хипербилирубинемията след хепатита може да бъде свързана не само с наличието на синдром на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията в хронична форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-големи, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Гилбърт се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субцитерна склера до ярък иктер на кожата и лигавиците. Жълтото оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, дланите, в подмишниците. Епизодите на жълтеница със синдром на Гилбърт се появяват внезапно, засилват след излагане на провокиращи фактори и се решават независимо. При новородените, симптомите на синдрома на Гилбърт могат да бъдат подобни на преходна жълтеница. В някои случаи при синдрома на Гилбърт може да възникнат единични или множествени ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в горната дясна част на квадрант, усещането за дискомфорт в областта на корема. Asthenovegetative наблюдавани нарушения (умората и депресията, лош сън, изпотяване), диспепсия (липса на апетит, гадене, оригване, подуване на корема, табуретка нарушения). В 20% от случаите на синдрома на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, 10% - на далака може да се наблюдава холецистит, жлъчния мехур дисфункция и сфинктера на Оди, повишен риск от холелитиаза.

Приблизително една трета от пациентите със синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдрома на Гилбърт болестта от дълго време може да остане незабелязана за пациентите. Синдромът на Гилбърт може да бъде комбиниран с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Ехлерс-Даннос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностика на синдром на Gilbert се основава на анализ на клиничните симптоми, данни фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общо и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест с глад, проба с фенобарбитал, никотин киселина), ултразвуково изследване на коремната кухина.

При вземането на анамнеза, полът на пациента, възрастта на появата на клинични симптоми, наличието на епизоди на жълтеница в близкото семейство, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница, се вземат предвид. При палпиране черният дроб е безболезнен, консистенцията на органите е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата индиректна фракция и варира от 34,2 до 85,5 μmol / L (обикновено не повече от 51,3 μmol / L). Другите биохимични тестове на черния дроб (общи протеини и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) със синдрома на Гилбърт обикновено не се променят. Намаляването на нивото на билирубина при пациенти, получаващи фенобарбитал и увеличение (50-100%) след гладуване или нискокалорични диети, и след интравенозно инжектиране на никотинова киселина потвърждават диагнозата синдром на Gilbert. Методът на PCR в синдрома на Гилбърт позволява да се разкрие полиморфизмът на гена, кодиращ ензима UDFGT.

За да се изясни диагнозата синдром на Гилбърт, се извършва ултразвук на коремните органи, ултразвук на черния дроб и жлъчния мехур, дванадесетопръстника, тънкослойната хроматография. Една перкутанна перфораторна чернодробна биопсия се извършва само при наличие на индикации за изключване на хроничен хепатит и цироза на черния дроб. При синдрома на Гилбърт в проби от чернодробна биопсия не се откриват патологични промени.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдром на Гилбърт обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение е да се придържаме към диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт професионалните спортове, изолирането, приемането на алкохол, гладът, ограничаването на течности и употребата на хепатотоксични лекарства са нежелани. Провежда се диета с ограничение на продуктите, съдържащи огнеупорни мазнини (мастни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

По време на обостряне на клиничните прояви синдром на Gilbert номинираните маса щадящо № 5 и индуктори микрозомни ензими - фенобарбитал и ziksorin (1-2 седмични курсове с интервал от 2-4 седмици), които намаляват нивата на билирубина. Получаване на активен въглен абсорбиращ билирубин в червата и фототерапия, ускорява разграждането на билирубин в тъканите ще ви помогне да го донесе от тялото.

За предотвратяване на холецистит и холелитиаза препоръчва приемане холеретична билки със синдром на Gilbert, чернодробна (ursosan, ursofalk) Ессенциале, Liv-52, холеретична (Holagol, allohol, holosas) и витамини от група Б.

Прогнозиране и профилактика на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването във всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти със синдром на Гилбърт продължава да съществува, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и не оказва влияние върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойките с история на тази патология трябва да се консултират с медицински генетик, за да преценят риска от синдрома на Гилбърт в поколението. Синдромът на Гилбърт при децата не е извинение за отказ от превантивна ваксинация.

Какво представлява синдромът на Гилбърт: заболяване или индивидуална функция?

Синдромът на Гилбърт е рядко наследствено заболяване на черния дроб, което се проявява при 2 до 5% от хората. В този случай мъжете са по-склонни да страдат от жените. Болестта не води до тежки нарушения на черния дроб и фиброзата, но значително увеличава риска от заболяване на жлъчните камъни.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (конституционална чернодробна дисфункция или фамилна нехемилитична жълтеница) се отнася до наследствени заболявания. Виновникът на заболяването е дефектен ген, участващ в метаболизма на билирубина. Заболяването се характеризира с повишаване на концентрацията на билирубин, по-специално директно, в кръвта и периодичното появяване на жълтеница.

Симптомите на тази генетична патология обикновено се появяват на възраст от 3 до 12 години и придружават човек през целия си живот.

Какво се случва, когато възникне заболяване?

Пациентите разрушават транспорт на билирубин в чернодробните клетки (хепатоцити), тя улавяне от тях, както и съединение с директен билирубин до глюкуронова и други киселини. В резултат на това директен билирубин циркулира в кръвта на пациента. Това е мастноразтворимо вещество, поради което взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, по-специално в мозъка. Това също определя неговата невротоксичност.

Причини за болестта

Единствената причина за появата на патологията е мутацията на гена, отговарящ за метаболизма на билирубина. Тя се характеризира с автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че за развитието на болестта е достатъчно бебето да наследи дефектен ген от един от родителите.

Проявите на клиничната картина на заболяването се провокират от следните фактори:

  • дехидратация;
  • пост;
  • стрес;
  • физическо претоварване;
  • менструация;
  • инфекциозни заболявания (ARVI, вирусен хепатит, грип, чревни инфекции);
  • хирургични интервенции;
  • употреба на алкохол, кофеин и някои лекарства;

Симптомите на синдрома на Гилбърт

В повечето случаи заболяването е асимптоматично и много експерти го смятат за физиологична характеристика на тялото.

Основният и в 50% от случаите единственият признак е умерена иктерична склера и лигавици, а по-рядко и кожата. В същото време се получава частично боядисване на кожата в лицето, краката, дланите, подмишниците. Кожата придобива матово жълт цвят.

Жлезни склери и кожа, открити за първи път в детството или юношеството, и са с прекъсвания в природата. В много редки случаи жълтеницата присъства през цялото време.

Понякога с болестта може да има неврологична симптоматика под формата на:

  • повишена умора, слабост, световъртеж;
  • нарушения на съня, безсъние.

Дори по-рядко заболяването се придружава от храносмилателни смущения:

  • горчив вкус в устата;
  • изгаряне с горчивина след хранене;
  • намален апетит;
  • гадене, киселини в стомаха;
  • подуване на корема и тежест в стомаха;
  • запек или диария;
  • уголемяване на черния дроб, скучна болка в десния хипохондриум.

Форми на заболяването

Има 2 вида болести:

  • вродена - най-често срещаната форма;
  • придобита - характеризираща се с проявление на симптоми след вирусен хепатит.

Усложнения на синдрома на Гилбърт

По принцип заболяването не причинява ненужни неудобства на човек и се развива благоприятно. Но със системно нарушение на диетата и влиянието на провокиращи фактори могат да се развият следните усложнения:

  1. Продължително възпаление на черния дроб (хроничен хепатит).
  2. Заболяване на жлъчните камъни.

Диагностика на заболяването

Когато се появят симптоми на заболяването, трябва да се консултирате с терапевт или хепатолог. За потвърждаване на диагнозата се извършват следните дейности:

  1. Инспекция, събиране на анамнеза и оплаквания.
  2. Общ клиничен анализ на урината и кръвта.
  3. Биохимия на кръвта.
  4. Проба с фенобарбитал (определящият фактор е намаляването на концентрацията на билирубин след приемане на фенобарбитал).
  5. Изследване с пост (в рамките на 2 дни диета на пациента ограничена до 400 ккал на ден вземане на кръвни проби се извършва два пъти -. В първия ден на теста и след гладуване Ако показателите за разлика билирубина 50 -. 100% потвърдена диагноза).
  6. Проба с никотинова киселина (след интравенозно инжектиране на никотинова киселина, повишаване на билирубина).
  7. ДНК анализ на отговорния ген.
  8. Анализ на изпражненията за стерикобилин (в случай на заболяване резултатът е отрицателен).
  9. Ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур.

Според указанията могат да се направят следните изследвания:

  1. Проучване на протеина и неговите фракции в кръвния серум.
  2. Протромбинов анализ.
  3. Кръвен тест за маркери на вирусен хепатит.
  4. Бромсулфалеинов тест.
  5. Чернодробна биопсия.

Синдромът на Гилбърт трябва да бъде диференциран с:

  • хепатит с различна етиология;
  • хемолитична анемия;
  • цироза на черния дроб;
  • Болестта на Уилсън-Коновалов;
  • хемохроматоза;
  • първичен склерозиращ холангит

Лечение на синдрома на Гилбърт

Хората, страдащи от тази болест, не се нуждаят от специално лечение. Терапията се извършва с обостряне на заболяването. В основата на лечението е диетата.

Как да се лекува болестта с диета

Ако пациентът се придържа към диетата за цял живот и се откаже от вредни навици, симптомите на болестта няма да се появят.

На пациентите се показва диета номер 5.

Пациентите трябва да се придържат към определени ограничения:

  • изключва физическата активност;
  • изоставят антибиотици, стероиди, антиконвулсанти;
  • да не пие алкохол;
  • не пушете.

Тогава за лечение на обостряния на заболяването

  1. Да се ​​нормализира концентрацията на билирубин в кръвта и да се спрат диспептичните явления - Фенобарбитал, Зикорин.
  2. При едновременна холецистит и холелитиаза - вливания на холеретична билки tyubazh "Барбара" от сорбитол и сол.
  3. Да се ​​екскретира директен билирубин - активиран въглен, принудителна диуреза (фуроземид).
  4. За свързване на билирубин в кръвта - Албумин.
  5. Да унищожи билирубина в тъканите - фототерапия.
  6. Витамини от група В.
  7. Препарати от холагог (Allochol, Holosas, Chagolol).
  8. Курсовете на хепатопротекторите - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. При условия, застрашаващи здравословната трансфузия.

Може ли болестта да се избягва?

Не съществуват специфични методи за предотвратяване на въпросната болест. При планиране на бременност жената се съветва да се консултира с генетик, особено в случаите на наличие на болестта в рода.

За да се избегне рецидив или обостряне на болестта, е необходимо:

  • да спазват диета, почивка и работа;
  • избягвайте физическо натоварване, глад и дехидратация;
  • непрекъснато хранене;

Съвети за болните

  1. Не забравяйте, че когато болестта е противопоказана, ефектът от директната слънчева светлина.
  2. Наблюдавайте здравето си, своевременно елиминирайте огнищата на инфекция и лекувайте заболяванията на жлъчната система.
  3. Синдромът при детето не е противопоказание за превантивна ваксинация.
  4. Не се препоръчва да се приемат лекарства, които имат странични ефекти върху черния дроб.
  5. Наличието на синдром при бременни жени няма отрицателен ефект върху плода.

Въпреки възможните симптоми, една трета от пациентите заявяват, че нямат абсолютно никакви неудобства. Както при всяка друга патология, ранната диагностика е ключът към нормалния живот и доброто здраве. Ако спазвате всички препоръки на лекар, болестта не ви напомня за себе си.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Този синдром е различно наречен конституционна чернодробна дисфункция или фамилна нехемилитична жълтеница. Това е наследствено заболяване, при което в кръвта в големи количества се съдържа вещество, наречено "билирубин".

Синдромът на Гилбърт е причинен от анормални гени, които са наследени в семейството. Хората със синдром на Гилбърт се раждат с него.

Какво представлява билирубинът?

Това вещество присъства в кръвта в норма в малко количество и е продукт на обработката на хемоглобина от старите червени кръвни клетки. Обикновено се превръща в черния дроб в вещества, които могат да бъдат отстранени от тялото с изпражнения. Нарушенията в този процес могат да доведат до повишаване на нивото на билирубина в кръвта над нормалното.

Хората със синдром на Гилбърт имат вродени нарушения, които намаляват производството на ензима, участващ в трансформациите на билирубина.

Всеки човек има 2 копия от гена, отговорен за синдрома на Гилбърт. По-малко от половината от всички хора имат 1 грешен ген от 2, а наличието на 2 грешни гени не е често срещано. Хората с единичен ген могат да имат повишени нива на билирубин периодично, но не са синдром на Gilbert, която се развива в присъствието на само два неправилни гени.

Какви са симптомите на синдрома на Гилбърт?

Често синдромът на Гилбърт не причинява никакви симптоми. Това нарушение най-често се открива случайно, когато се определя изследване на повишено ниво на билирубина.

Когато нивото на билирубина се повиши над определени стойности, билирубинът започва да оцветява кожата и очните протеини в жълто, понякога може да се развие жълтеница. С тези потенциално тревожни симптоми, хората често се обръщат към лекар.

При синдрома на Гилбърт нивото на билирубина може да се колебае. Обикновено се повишава след инфекция (напр. Грип или студ), след епизоди на треска, повишено физическо усилие, стрес или периоди на гладуване и след менструация при жени. В допълнение, билирубинът може да се увеличи при новородени, причинявайки жълтеница, по-изразен отколкото при други деца без синдром на Гилбърт. Синдромът на Гилбърт може да се прояви и след приемане на медикаменти, преминаващи трансформации в черния дроб с участието на определени ензими.

Мога ли да проверя за синдрома на Гилбърт?

Да, лекарят може да предпише кръвни изследвания, за да определи синдрома на Гилбърт. Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено се извършва за тези хора, които имат повишени нива на билирубин без причина. Използват се някои кръвни тестове и ултразвукът може да се използва за изключване на други причини за повишаване на билирубина.

Ако според резултатите от изследването на кръвта не е възможен недвусмислен отговор за наличието или отсъствието на синдрома на Гилбърт, тогава е възложено специално генетично изследване. Това е окончателното потвърждение.

Как се лекува синдромът на Гилбърт?

Обикновено лечението не се изисква. Повишените нива на билирубин не са опасни, но могат да доведат до срив в състава на жлъчката и образуването на жлъчни камъни. Хората със синдром на Гилбърт препоръчват приемането на профилактични курсове на Ursosan 2-3 пъти годишно, както и повишаване на нивото на билирубина. Ursosan променя състава на жлъчката, предотвратявайки образуването на камъни, което е важно с периодично увеличаващия се билирубин.

Ако имате синдром на Гилбърт, кажете на лекаря за това. Кажете също така на всички лекарства, които приемате, включително и билки. Това е важно, за да се избере правилното лечение, тъй като при синдрома на Гилбърт много лекарства могат по принцип да имат нежелани реакции или странични ефекти могат да бъдат по-изразени, отколкото при другите хора.

Не се препоръчва приемането на лекарства със странични ефекти срещу черния дроб, които не са предписани от лекар.

Какво представлява опасният синдром на щитовидната жлеза?

Синдромът на Гилбърт е заболяване, наследено от майчината и бащината линия и се характеризира с периодични обостряния. В същото време има рязко повишаване на нивото на билирубин в кръвта на човек и пожълтяване на кожата.

Причини за възникване на

Патологията на Gilbert се наследи, което се дължи на мутацията на гена, който е отговорен за образуването на глюкуронилтрансфераза. Генетичният дефект може да е малък или да има подчертан характер. Това влияе върху интензивността на клиничните прояви на заболяването.

Патологията се предава чрез автозомен доминантен тип, който носи висок риск от болестта при дете, ако един от родителите е болен. Следните тригери са отправна точка за развитието на синдрома на Гилбърт:

  • лоши навици (злоупотреба с алкохол и пушене);
  • дългосрочно и неразумно използване на определени медикаменти, които включват лекарства от групата на НСПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
  • прехвърлени вирусни и инфекциозни заболявания, кавитарни операции и минимално инвазивни хирургични интервенции;
  • чести стрес, хронична умора, депресия;
  • автоимунни и други сериозни заболявания, изискващи включване в лечебния режим на глюкокортикостероидите;
  • използване на анаболни лекарства;
  • физическо и психическо пренатоварване;
  • консумация на големи количества мазни храни, глад и др.

симптоми

Основната проява на патологията на Гилбърт е жълтеница с различна тежест. Тя възниква върху склерата и кожата е оцветена. Жълтеницата не е съпроводена със сърбеж, по-лошо след физическо или психическо прекомерно изчерпване, хранителни разстройства, консумация на алкохол.

При синдрома на Гилбърт симптомите включват бърза умора, слабост, замаяност. Сънят се счупи, безсънието се развива.

Има оплаквания за функционирането на стомашно-чревния тракт. Те включват дискомфорт в правилния хипохондриум, намаляване на апетита, появата на киселини в стомаха. Разграждането се влошава, което провокира развитието на гадене, повръщане, появата на горчив вкус в устата, подуване.

Симптомите на болестта на Гилбърт се характеризират с нарушение на изпражненията: съществува тенденция към запек или, обратно, към диария. Налице е подуване на корема и усещане за преливане на стомаха. Черният дроб се увеличава. Камъните се образуват в жлъчния мехур и неговите канали поради нарушаването на нормалния отлив на жлъчката.

вид

Има 2 форми на болестта на Гилбърт, имащи някои различия. Синдромът има прояви на лека непряка хипербилирубинемия, въз основа на която се основава класификацията. Те включват:

  1. Намаляване на елиминирането (отделянето) на билирубин, което не е придружено от хемолиза на червените кръвни клетки.
  2. Появата на хемолиза, която е от скрита природа. Има повишение на нивото на билирубина в кръвта.

Протичането на болестта при бременни жени и деца

Болестта на Гилбърт не е противопоказание за бременността. Една жена е в състояние безопасно да издържи и да роди здраво дете. Въпреки това, в присъствието на болестта, един или двамата родители трябва винаги да се консултират с генетик. Ако е необходимо, той ще изпрати съпрузите в ДНК анализа, за да определи процента вероятност за раждане на болно дете. Дефектният ген се определя при 50% от децата, родени от родители с Gilbert патология.

По време на бременност една жена трябва стриктно да следва диетата и да приема лекарства, предназначени да стабилизират нивото на билирубин в кръвта. Заедно с това, употребата на лекарства трябва да се третира предпазливо, тъй като някои от тях са в състояние да провокират развитието на усложнения в случая на болестта на Гилбърт. Те включват спонтанен аборт, нарушен растеж и развитие на плода, появата на пълен или частичен удар на пикочния мехур.

Зачервяването на кожата се среща често при новородени. При наличието на болестта един от родителите задължително трябва да извърши специално генетично изследване, за да се увери, че това се дължи на мутацията на гена, а не на нарушаването на функционален характер.

С болестта на Гилбърт детето развива явен иктер не само на кожата, но и на всички видими лигавици. Зърното се появява в горния клепач. Патологията на Гилбърт има тенденция към цикличен поток. Извън обострянето на заболяването, клиничните прояви на патологията напълно липсват.

диагностика

Диагнозата на болестта на Гилбърт започва с анамнеза. Лицето отбелязва периодично появяваща се жълтеница, която има тенденция да се увеличава след физическо натоварване, нарушение на диетата и т.н. При преглед може да се види промяна в цвета на кожата и склерата.

Без неуспех, човек трябва да премине анализ на билирубина в синдрома на Гилбърт. Така само общия билирубин показатели варират 21-51 мол / л, и при физическо или умствено натоварване и влиянието на други фактори предизвикват рязко се увеличи до 88-150 ммол / л.

Минималната диагноза в патологията на Gilbert включва провеждане на общи клинични изследвания. Те включват тестове за кръв и урина.

Показано е, че са извършени специални изследвания, които позволяват да се потвърди синдромът на Гилбърт. За тестовете е необходимо да се вземат отговорно, те се характеризират с висока точност на получените данни. Основните методи на изследване:

  1. Проба с глад. В този случай човек трябва да яде храна в продължение на 2 дни, чието общо съдържание на калории на ден е не повече от 400 kcal. Проба от кръв за анализ се взема на първия ден и след 2 дни. Когато индексите се увеличат с 60-100%, пробата се интерпретира като положителна.
  2. Проба с фенобарбитал. Това лекарство се използва за лечение на повишена хипербилирубинемия. Следователно, с нормализирането на индикаторите на фона на неговото приемане, можем да заключим, че синдромът на Гилбърт. В края на краищата, това лекарство е в състояние да индуцира конюгиращи ензими на черния дроб.
  3. Тествайте с никотинова киселина. Лекарството има способността да намали осмотичната резистентност на определени кръвни клетки (еритроцити). Това води до повишаване нивото на билирубин в кръвта в патологията на Gilbert.
  4. Проучете фекалиите за наличието на стерикобилин. Ако човек е болен, анализът ще бъде отрицателен.
  5. Биохимичен кръвен тест. Характеризирано от липсата на промени, всички показатели са в рамките на нормата. проучвания болестни Гилбърт проведени на алкална фосфатаза (ALP), гама-глутамил (GGT), аланин аминотрансфераза (ALT) и аспартат аминотрансфераза (AST).

Потвърдете, че болестта ще помогне за специален генетичен анализ на синдрома на Гилбърт. Хемотест включва дефиницията на генната мутация на ниво TATAA.

Ако усложнения възникват от други вътрешности показва нива за откриване на протеини и техните фракции в серум, протромбиново време, маркери на вирусен хепатит В, С, D и спиране bromsulfaleinovoy проба.

От допълнителните инструментални методи за изследване, човек с подозиран синдром на Гилбърт трябва да бъде подложен на ултразвук на коремните органи. Това е необходимо за определяне на размера, границите и характеристиките на паренхима на черния дроб, жлъчния мехур и каналите. Изследването ще помогне да се установят първоначалните признаци на нарушено функциониране на органите.

Тъй като патологията на Гилбърт може да доведе до усложнения от черния дроб, понякога се указва транскутанна биопсия на пункцията. Това ще направи възможно изключването на други патологии, придружени от развитието на жълтеница.

Дешифрирането на резултатите в случая на болестта на Гилбърт трябва да се извършва само от лекар, тъй като един анализ не може да бъде диагностициран. Това изисква задълбочен преглед, включително събирането на анамнеза, изследване, анализ на данните и методи на инструментално изследване.

Методи на лечение

Лечението на синдрома на Гилбърт трябва да се извършва само след цялостен преглед на пациента. В крайна сметка изборът на терапевтичната схема се основава на резултатите от лабораторните и инструменталните диагностични методи. Важна роля играе степента на повишаване на билирубина в кръвта, дали има увреждане на черния дроб и участие в патологичния процес на други органи и системи.

Лечението на патологията на Гилбърт е насочено главно към намаляване и нормализиране на индексите на индиректния билирубин в кръвта в кръвта на пациента. За тази цел се използват следните лекарства:

  1. Фенобарбитал. Препоръчва се да се предписва за болестта на Гилбърт веднъж дневно. Най-целесъобразно е да приемате лекарството вечер, преди да си легнете, тъй като има подчертан успокояващ и хипнотичен ефект. Лечението се извършва в кратки курсове. През този период човек не трябва да шофира, тъй като наркотикът засяга координацията и способността за вземане на бързи решения. Можете да използвате Barboval и други продукти, които включват фенобарбитал, характеризиращ се с по-меко действие.
  2. Ziksorin. Характеризира се с добра поносимост и без странични ефекти под формата на хипнотици. Въпреки това, намирането на лекарство за свободна продажба е трудно.

Положителните резултати при стабилизирането на състоянието на пациента при синдром на Gilbert осигуряват употребата на сорбенти. С тяхна помощ можете да ускорите премахването на излишния билирубин от човешкото тяло. Те включват Enterosgel, Polysorb, активен въглен и др.

Защита на чернодробните клетки от неблагоприятни фактори ще позволи използването на хепатопротектори. Те включват Essentiale, Phosphogliv, Gepabene и други.

Когато някоя функция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди показва кандидатстване холеретична лекарства :. Карлсбад сол Hofitol, holosas, Ursosan т.н. Това ще помогне за предотвратяване на развитието на холелитиаза.

С поражение на панкреаса и развитие на ензимен дефицит се препоръчва употребата на ензими: Panzinorma, Mezima, Festal и др.

За укрепване на имунитета при болестта на Гилбърт могат да се използват мултивитаминови препарати, включително Neurobion.

За успокояване на нервната система се разрешава да се използват други средства: Corvalol, tincture of valerian и др.

От физиотерапевтичните методи за лечение, добри резултати са показани чрез фототерапията. Под въздействието на ултравиолетовите лъчи процесът на разцепване на билирубин, който се намира в повърхностните слоеве на епидермиса, се ускорява.

В тежки случаи лечението на хора със синдром на Гилбърт трябва да се извършва в болнична обстановка. За бързо нормализиране на нивото на билирубин в кръвта на пациента интравенозно прилагани polyionic разтвори могат обменна трансфузия и приложението на албумин.

При лечението на синдрома на Гилбърт могат да се използват и народни методи. Тяхната ефективност се дължи на лечебните свойства на някои лечебни растения. За да направите това, използвайте билки, които имат холеретични, абсорбиращи, хепатопротективни, успокояващи и други благоприятни ефекти. При лечението на заболяването могат да се използват следните рецепти:

  1. Смесете в 1 супена лъжица. л. смачкан цвят, глухарче и цветя на лайка, 2 супени лъжици. л. мента, цъфтящи цветя и роза на бедрата. Цялата маса изсипете 3 литра студена вода, сложете бавен огън и гответе за 7-10 минути. Лекарството трябва да се влива в продължение на 24 часа, преди да се използва, трябва да се филтрира и да се приема 70-100 ml три пъти дневно.
  2. Сок терапия. Лечебен ефект при лечение на синдром на Gilbert има сок смес от 500 мл цвекло, 50 мл агава сок, моркови 200 мл, 200 мл сок от черна ряпа. Към тези съставки добавете 500 ml течен мед. Разбъркайте масата и поставете в хладилника. Яжте по 2 супени лъжици всяка. л. три пъти дневно в продължение на 20-30 минути преди хранене.

диета

Диетата при синдрома на Гилбърт е в състояние да помогне в лечението на заболяването и да стабилизира състоянието на пациента. Правилното хранене трябва да се наблюдава през целия живот, което ще ви помогне да избегнете рецидив.

При проектирането на менюто, което трябва да се придържат към конкретни препоръки, тъй като в никакъв случай не трябва да страдат на хранителната стойност на готвени ястия, което е важно за нормалното функциониране на човешкото тяло. В допълнение, при синдрома на Гилбърт, гладът е строго забранен, тъй като това може да предизвика изостряне. Храната трябва да бъде приготвена за няколко, да се вари или да се пече.

Не се препоръчва да се яде пресен хляб, препоръчително е да се предпочитат вчерашните сладкиши, приготвени от ръжено или пшенично брашно. Желателно е да се намали консумацията на сладка и сладкарски изделия. В същото време в диетата може да присъстват бисквити от неудобното тесто.

Позволява се да се яде диетично месо и риба с ниско съдържание на мазнини, птици, яйца. Всеки ден човек трябва да яде супа, но не може да го готви на риба, месо или гъбен бульон.

Пресни зеленчуци и плодове са полезни, не-кисели кисели зеле. В зърнените култури се съдържат много необходими вещества. Пациентът със синдром на Гилбърт е най-добре изяден овесена каша и елда овесена каша, ориз, пшеница и др. Са позволени.

За нормализиране на чревната микрофлора и обогатяване на тялото с калций в менюто е необходимо да се включат и кисели млечни продукти. Това е нискомаслено извара, нискомаслена заквасена сметана, твърдо сирене.

В малко количество в диетата трябва да присъстват мазнини, 50 грама на ден (масло и растителни мазнини).

Синдромът на Гилбърт не означава пълно отхвърляне на сладкото. Човек може да яде плодове и плодове (освен кисело), ​​малко сладко и мед.

Необходимо е да се придържаме към режима на пиене. В деня на пациента трябва да се пие най-малко 1,5-2 литра течност. Това може да е слаб чай, плодови сокове, роза на базата на розови хълбоци и дори кафе с добавяне на мляко.

В случая на болестта на Гилбърт има ограничение за пациентите. Строго забранени са остри, осолени, пържени, пушени ястия, всички видове алкохол. Не можете да ядете пайове, пити и други продукти, изработени от маслено тесто. Под забраната падат гъби, репички и зелени, защото съдържат голям брой киселини.

Продуктите със сладолед и сладкарски изделия със сметана и шоколад трябва да се изхвърлят. Запазването е забранено. Противопоказани сосове, подправки и други продукти, съдържащи голям брой дезинтегранти, ароматизатори, стабилизатори и други вредни съставки.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за пациенти със синдром на Гилбърт е благоприятна. Основното нещо е да следвате препоръките на лекаря относно диетата и здравословния начин на живот.

Неблагоприятните последици са възможни само ако човек злоупотребява с алкохол, не спазва принципите на правилното хранене. Редовни нарушения могат да доведат до влошаване на нормалното функциониране на черния дроб и стомашно-чревния тракт, като по този начин причинява холангит, холецистит, панкреатит, както и отслабване на сфинктера на Оди. Когато човек е заразен с вируса на хепатита, ходът на заболяването има драматично прогресивен характер. Не се изключва развитието на мастна дистрофия или хемоангиома на черния дроб.

Предотвратяването на болестта е правилният начин на живот. Ако е възможно, е необходимо да се изключат провокиращи фактори, водещи до обостряне на патологията. Те включват:

  • прекомерно физическо натоварване;
  • прегряване на слънце или хипотермия;
  • алкохол.

Тези мерки ще спомогнат за поддържането на здравето и предотвратяването на появата на усложнения.

Синдром на Гилбърт - лечение

Синдром на Гилбърт Това е наследствено генетично заболяване, което се проявява в нарушаването на употребата на билирубин в организма. Черният дроб на пациента не може напълно да неутрализира този жлъчен пигмент и той се натрупва в тялото, причинявайки жълтеница. Болестта принадлежи на наследствения тип с доброкачествен, но хроничен ход.

Как да се отнасяме към синдрома на Гилбърт?

Заплахите за живота, това заболяване не представлява и води до усложнения е изключително рядко, така че специфичното и систематично лечение на синдрома на Гилбърт обикновено не изисква.

Лечението обикновено се предписва за неутрализиране на причинените от него симптоми и за предотвратяване на появата им се използват нефармакологични методи: придържане към режима, специална диета, избягване на фактори, които могат да предизвикат обостряне.

Методите за лечение на синдром на Gilbert, които се прилагат, ако е необходимо, включват следното:

  1. Прием на лекарства, които понижават нивото на билирубина в кръвта. Те включват, на първо място, фенобарбитал и препарати, които го съдържат. Лечението обикновено трае 2-4 седмици и спира след изчезването на външните симптоми (жълтеница) и нормализирането на нивото на билирубина в кръвта. Недостатъкът на този метод на лечение е, че наркотиците могат да бъдат пристрастени, а ефектът от тях изчезва, е необходимо да спрете да приемате. Много пациенти предпочитат при лечението на синдрома на Гилбърт да заменят фенобарбитал с лекарства, които го съдържат, но с по-лек ефект, като Corvalol или Valocordin.
  2. Ускоряване на абсорбцията и екскрецията на билирубин (прием на диуретици и активен въглен).
  3. Инжекции на албумин, които свързват билирубина, които вече циркулират в кръвта.
  4. Приемане на В витамини.
  5. Приемане на хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция.
  6. Приемане на холеретични препарати при обостряне на симптомите.
  7. Съответствие с диета с възможно най-малък прием на сложни мазнини, консерванти, алкохол.
  8. Избягвайте ситуации, които влошават симптомите (инфекции, стрес, гладуване, прекомерно физическо натоварване, лекарства, които оказват негативно влияние върху черния дроб).

Диета при синдрома на Гилбърт

При лечението на синдрома на Гилбърт една от ключовите позиции е правилното хранене.

Продукти, които са уникално противопоказани за всички пациенти с такава диагноза, не съществуват. Във всеки случай такъв набор може да бъде индивидуален. Така че, на практика при всички пациенти със синдрома на Гилбърт, консумацията на алкохол води до рязко влошаване на симптомите, но има случаи, когато това не се случи.

Също така, гладуването и диетата без протеини са противопоказани при пациентите. Млечни продукти, яйца, млечни продукти трябва задължително да бъдат включени в диетата. И от прекомерно мазнините и пържените храни е по-добре да откажете, тъй като това неблагоприятно засяга черния дроб.

В допълнение, дългите почивки са неприемливи, последвани от тежко хранене. Храната трябва да бъде редовна, за предпочитане в малки фракции, но до 5 пъти на ден.

Лечение на синдрома на Гилбърт с народни средства

Както вече беше споменато, въпреки че заболяването не води до физически дискомфорт, външните му проявления често са причинени от психически неудобства. За да се бори срещу жълтеницата при синдрома на Гилбърт, можете да използвате не само лекарства, но и билково лечение, употреба на холеретични чайове, отвари, които помагат за пречистване и подобряване на активността на черния дроб.

Те включват:

Препоръчително е да се редуват или приемат специални билки. Също така в случая на магарешки бодил, маслото от това растение има добър ефект.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Това заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествена природа, придружена от периодично оцветяване на кожата и очни склера в жълто и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние Бързам да успокоя - когато въпросната болест такова явление никога не е виждал, но ако това се усложнява от всяко друго заболяване на черния дроб, се предскаже "пътя" на билирубина в кръвта е практически невъзможно.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, на състоянието на повърхността си, идентифицира или отхвърля присъствието на структурни промени проверява възпаление на жлъчния канал, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който методът, и дали то е необходимо за лечение на болестта е в момента, лекуващият лекар ще прецени - това зависи от общото състояние на пациента, на честотата на обострянията периоди на действие опрощаване и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Абсолютно забранено е да въведете шоколад меню, какао, сладкиши, пикантен, мастни, пушени и мариновани храни, всички алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

26,049 прегледа в Днес, 1 гледания днес

Може Също Да Харесате

Runny нос не минава седмица: какво да правя?

Често можете да наблюдавате тази ситуация: ако следвате всички предписания на лекаря и извършвате медицински манипулации, течният нос не трае седмица или дори повече.

Атака на изпотяване

Причините за това, че човек често хвърля в пот, най-разнообразни. Повишеното изпотяване понякога е резултат от естествена реакция на тялото към външната среда, особено ако човекът е в гореща и задушна стая.

Причините За Хиперхидроза