Синдром на Райли-Дея

Синдром на Райли-Дея - тежка, генетично обусловена сензорно-вегетативна невропатия. Симптомикомплексът включва комбинация от дисфагия, повръщане, намалена повърхностна чувствителност, автономна дисфункция, атаксия, неадекватна секреция на слъзната течност. Диагнозата на синдрома на Riley-Dey се улеснява от хистаминовата проба и ДНК анализ, като се изключва друга патология чрез невросонография или ЯМР. Терапията е симптоматична, насочена към спиране на повръщане, компенсиране на загубата на течности, нормализиране на кръвното налягане, намаляване на мускулната хипотензия и невропсихологична корекция.

Синдром на Райли-Дея

Синдромът на Riley-Dey е кръстен на американските педиатри, които го описват за първи път през 1949 г. Епоничното име е въведено през 1964 година. В допълнение към тази патология се използват термините "семейна неавтономия" и "наследствена сензорно-вегетативна невропатия тип III" (NSVN тип III). Синдромът на Райли-Дей е преобладаващ предимно сред ашкеназийските евреи. При населението се срещат с честота от 1 случай на 10-20 хил. Души. Болестта е комбинация от тежка автономна дисфункция и чувствителни нарушения, в 40% от случаите, придружени от конвулсивни пароксизми, води до забавяне на психомоторното развитие на детето. Поради липсата на специфична терапия, до една четвърт от пациентите умират в рамките на 1 година от живота си. Във връзка с полиморфизма на проявите и сложността на лечението, семейната неавтономия представлява сериозен проблем за съвременната неврология и педиатрията.

Причини за синдрома на Riley-Deia

В момента патогенезата на дизавтономия не е известна. Предполага се, че основата на заболяването изглежда метаболитни нарушения, като норепинефрин - невротрансмитер изходното симпатикови синапси. Съгласно друга хипотеза, синдром на Rayleigh-Day, свързани с прекомерно натрупване на невромускулна синапсите ацетилхолин и блокиране на преминаването на нервните импулси на мускулните влакна. Патологично наблюдава дегенеративни промени и демиелинизация зони в синаптичната ганглии, задните колони на гръбначния мозък и корените, вестибуларни и тригеминуса нервите в образуването на ретикуларната на мозъчния ствол.

Последните изследвания в областта на генетиката позволиха да се установи, че наследственият характер на патологията се определя от генетичен дефект в мястото 9q31 на 9-ия хромозом. 95,5% от пациентите имат същия вид дефект на SCCAC ген, а останалите 2 по-рядко откриват мутации. Синдромът на Reilly-Deia се наследи в автозомно-рецесивния механизъм. Ако и двамата родители са носители на патологичен ген, тогава вероятността да се получи болно дете е 25%.

Симптоми на синдрома на Riley-Deia

По правило клиничните прояви на семейно разстройство се появяват веднага след раждането на детето. Децата плачат слабо, имат генерализирана мускулна хипотензия и намалени рефлекси на новородени. В началото се появяват проблеми с храненето: затруднено поглъщане (дисфагия) и смучене, циклична регургитация, чести повръщане. На фона на дисфагия може да възникне аспирационна пневмония. Повръщането може да предизвика стомашно кървене; в такива случаи в масите на повръщаните има смес от кръв. Проблемите с храненето продължават през целия период на детето, могат да доведат до развитие на недохранване и задържане на детето във физическото развитие. На възраст до 5 години се наблюдават пароксизми на апнея при деца, което често води до развитие на синкопални състояния (припадък). При 40% от децата се наблюдават тонично-клонични генерализирани епифистони, които в някои случаи са свързани с хипертермия или хипоксия, дължащи се на респираторни нарушения.

Автономна дисфункция се проявява хиперхидроза, обилно отделяне на слюнка, разстройство на терморегулацията с периодично неоснователни издига на телесната температура (понякога - хипотермия), лабилност кръвно налягане (преходно хипертония, хипотония при прехода към изправено положение), постоянно охлаждане, цианоза и трофични кожни промени дисталните крайници, редуващи диария и запек, намалена секреция на сълзи. Последният симптом става очевиден след 3-месечна възраст. Обикновено през този период започва да плаче, придружено от сълзене на очите, както и на децата със синдром на Райли-Дей, сълзене на очите отсъства или е силно намалена. Намалена сълзене често води до язвен кератит. Поради разстройството автономната инервация периферни съдови кожни еритематозни петна се появяват периодично. На възраст от 4-5 години, има продължителен вегетативни кризи да продължи до няколко дни. Те са придружени от обилно изпотяване, повръщане всеки 25-30 мин., Тревожност, повишаване на кръвното налягане, появата на петна еритема.

Нарушенията на чувствителността се проявяват чрез липса на възприятие на болката и температурата на кожата и способността да се разграничават няколко идентични стимула, едновременно засягащи различни участъци от повърхността на кожата. Дълбоките чувствителности (вибрационно, мускулно-ставно чувство) се нарушават по-малко. Сензорните нарушения допринасят за честите травми на детето. С възрастта атаксията се свързва с вегетативни и сензорни разстройства, което става забележимо, когато детето започва да ходи. Походката се характеризира със забавяне и неудобство, което вероятно е свързано със сензорни увреждания.

Често синдромът на Райли-Дей е придружен от известно забавяне в умственото развитие, умерен спад в когнитивната сфера. Децата (особено момичетата) изпитват по-късен пубертет. Типични са размива и назален тон на речта. С възрастта полиневропатиите се присъединяват към клиничната картина на болестта. По-голямата част от пациентите развиват прогресивна сколиоза. Децата често са болни, защото са податливи на различни инфекциозни процеси. Особено често те имат възпалителни поражения на дихателните пътища: трахеобронхит и пневмония.

Диагностика на синдрома на Riley-Deia

Диагнозата се основава на комбинация от клинични симптоми, характерни (дисфункция на автономни, сензорни нарушения, намалява секрецията на разкъсване, повръщане, атаксия) и те се срещат в ранна детска възраст. За да се оцени умственото развитие на детето, се предписва невропсихологичен преглед. От допълнителните изследвания хистаминовият тест има диагностична стойност. Обикновено, интрадермалното приложение на разтвор на хистамин предизвиква зачервяване на кожата на 1-3 cm около мястото на инжектиране. Липсата на някаква реакция потвърждава синдрома на Riley-Dey.

Извършват се хардуерни проучвания, за да се изключат други патологии на нервната система. На бебетата се предписва невросонография през фонанеле, по-големи деца - мозък MRT. Със семейната disautonomy, данните от проучването не разкриват патологични аномалии. Диференциалната диагноза се извършва с други наследствени полиневропатии и вродени имунни недостатъци. Пациентите се съветват да се консултират с генетик и ДНК диагноза. Извършването на генеалогични изследвания потвърждава автозомния рецесивен тип наследство.

Лечение и прогнозиране на синдрома на Riley-Dean

Специфичната терапия не се развива, тъй като няма ясни идеи за патогенезата на заболяването. Може би бъдещото лечение на семейната disautonomy е в областта на генната терапия. Към днешна дата има симптоматично поддържащо лечение, което изисква участието на няколко специалисти: невролог, гастроентеролог, ортопед, офталмолог, педиатър. При компенсиране на повръщане за загубена течност се извършва чрез инфузионна терапия, като анти-еметик се предписва хлорпромазин. При хипертония се провежда хипотензивна терапия. За да се намали мускулната хипотония и да се предотврати развитието на сколиоза, се препоръчва упражняване на терапия, упражнения върху специални симулатори, масаж. При забавяне в умственото развитие е показана невропсихологична корекция.

За съжаление синдромът на Райли-Дей има разочароваща прогноза. Около една четвърт от пациентите умират в ранна детска възраст поради тежки хранителни разстройства или вътрешни инфекции на преобладаващо респираторния тракт. В редица случаи, при сложна симптоматична терапия и адекватна грижа, пациентите оцеляват до 35-годишна възраст.

Болест на Райли

Фамилна дисавтономия (синдром Rai и L-Day) - наследствен сензорна автономна невропатия тип III (PSVN-W), автозомно рецесивно нарушение, е особено широко разпространен сред ашкенази евреи. Тя принадлежи към групата на наследствените сензорно-вегетативни невропатии (NSVN), която понастоящем включва седем клинично и генетично различни от всяка друга форма. Болестта се свързва с нарушаване на развитието и оцеляването на сензорни, симпатични и частично парасимпатикови неврони. Честотата е един случай за 3600 новородени ашкенази евреи. Родителите обикновено са здрави, но е описан случай на разкриване на по-слабо изразена автономна дисфункция в случая на родител със семейство dnsautonomy. Джийнът наскоро беше идентифициран; м. (много гени, -ov). Мястото на ДНК молекулата (в някои вируси - РНК), носещи генетично. информация, необходима за синтезата на. протеин (ензим или друг); функционално неделима единица на наследство, материал. Гените са част от хромозомата и имат различна стойност в зависимост от размера на кодираните протеини; при хора и болести по животните всеки ген обикновено се представя от две форми (алели), един от бащата и майката; Генът има способността да наследи промени (мутации), които са източник на генетични свойства. вариабилност на организмите и основа за действието на природата. селекцията, както и причината за генетичните заболявания. От гръцки. гените - раждането, родените. Син: наследствен фактор.

"> Ген (GKVKAR), отговорни за развитието на заболяването, което се намира на отдалечената част на дългото рамо на хромозома 9. В 95,5% от всички случаи открие некодиращи мутации. Също така идентифицирани две други по-редки мутации. В момента на разположение пренатална и предварително имплантиране генетична диагноза.

42. Напишете пет основни клинични критерия за синдрома на Riley-Dey.

  1. Alakrimiya.
  2. Липса на гъбни папили на езика.
  3. Намалени рефлекси на коляното.
  4. Няма реакция на кожата, за да се раздразни Дразнене; Ср Fiziol. Ефекти върху живата тъкан на различни стимули (светлина, звук и т.н.), които причиняват отговор.

"> дразнене и инжектиране на хистамин.

  • Бъбречна свръхчувствителност в отговор на въвеждането на парасимпатикомиметици.
  • "> Ортостатична хипотония, обрив или неподходящо изпотяване, нарушена подвижност на стомашно-чревния тракт. Sural биопсия показва значително намаляване на броя на немиелинирани и тънки миелираните аксони.

    43. Какво е нарушаване на нормалното функциониране на организма, предизвикано от промени в неговата структура и функция, обикновено води до временно или постоянно намаляване на дейност или инвалидност; обикновено се случва при фактори на влияние (патогенни агенти), които превишава силата на въздействие защитни или компенсаторно капацитет на организма; завършва с пълно възстановяване, развитието на постоянни промени в смисъла. органи (преход към хроничната форма), понякога появата на нови форми на Б. под формата на далечни последици или смърт; прогнозата на В зависи до голяма степен от своевременното прилагане на лекаря и строгото изпълнение на назначенията му; в предотвратяването на много. Б. са от решаващо значение за работа на съответствието и почивка, правилното хранене, лична хигиена, физически упражнения, като се избягват вредни навици (тютюнопушене, злоупотреба с алкохол и така нататък.), Втвърдяване на тялото. Син: болест. • Периоди В:.. 1) скрит или латентен период (за инфекциозен Б. - инкубация), - време от началото на излагането на агента на болестта преди първите симптоми Б; може да продължи от nesk. секунди (напр. отравяне със силни отрови) до десетки години (например за проказа); 2) предболестна период - времето от първите признаци на B (като неопределено: повишена температура, слабост, неразположение, и типични за заболяването, например оцветява Филатов - Коплик морбили) преди пълното развитие на симптомите ;. 3) периодът на пълно развитие на болестта, продължителността на която варира от няколко. дни до десетки години (туберкулоза, сифилис, проказа); 4) периода на завършване на болестта, който може да се появи бързо (криза) или постепенно (лизиране). Класификация: I. Съобразно естеството на течението - остра и хронична. П. Обща класификация: 1) вътрешен Б. (терапия), основният метод на лечение на които са лекарства; 2) хирургична Б. (хирургия), основният метод за лечение на който е хирургия; 3) злокачествен Б. (онкология), в основата на който се крие неконтролираният процес на клетъчно умножение; 4) наследствена Б., причината за която е дефектът на smth. гени; 5) заболявания на органите, участващи в зачеването, плода и раждането (гинекология); 6) кожен Б., чиято основна клинична проява е кожна лезия; 7) окуляр В., чиято основна клинична проява е очни лезии; 8) инфекциозни Б. причинени от микроорганизми или паразити; 9) венерически Б., да-ръж се предават Ch. Пр. Сексуален начин; 10) психични разстройства, чиято основна клинична проява е нарушаването на обективното възприемане на реалността (психиатрия); 11) заболявания на ушите, носа и гърлото (отоларингология); 12) деца Б. (педиатрия), изучаващи характеристиките на хода на болестите в детството; 13) Болести на недохранване (диетология). болка и; Добре. (много болка, болка и болка). Усещането за физическо страдание, което възниква от действието на супер странни стимули и е симптом на някои болести. Клас: остър, глупав, шиене, рязане, пресоване, изгаряне, болка. Спазването на труд и почивка, добро хранене, лична хигиена, физически упражнения, като се избягват вредните навици (kure¬nie, злоупотреба с алкохол и така нататък.), Втвърдяване на тялото. Син: болест. • Периоди В:.. 1) скрит или латентен период (за инфекциозен Б. - инкубация), - време от началото на излагането на агента на болестта преди първите симптоми Б; може да продължи от nesk. секунди (напр. отравяне със силни отрови) до десетки години (например за проказа); 2) предболестна период - времето от появата на първите признаци на BA-(както е неопределен: треска, razbi¬tost, неразположение, и типично за zaboleva¬niya например оцветява Филатов - Ko plika морбили), докато приключи. развитие на симптомите; 3) периодът на пълно развитие на болестта, продължителността на която варира от няколко. дни до десетки години (туберкулоза, сифилис, проказа); 4) периода на завършване на болестта, който може бързо да се развие (криза) или постепенно (лизиране). Класификация: I. Съобразно естеството на течението - остра и хронична. П. Обща класификация: 1) вътрешен Б. (терапия), основният метод на лечение на които са наркотици; 2) хирургична Б. (хирургия), основният метод за лечение на който е хирургия; 3) злокачествен Б. (онкология), в основата на който се крие неконтролираният процес на умножаване на клетките; 4) наследствена Б., причината за която е дефектът на smth. гени; 5) заболявания на органи, участващи в концепцията, привличането и доставянето (гинекология); 6) кожен Б., чиято основна клинична проява е кожна лезия; 7) очи Б., чиято основна клинична проява са очни лезии; 8) инфекциозни Б. причинени от микроорганизми или паразити; 9) Венецианска В., които се предават на Ч. Пр. Сексуален начин; 10) психиатрични разстройства, чиято основна клинична проява е нарушаването на обективното възприемане на реалността (психиатрия); 11) заболявания на ушите, носа и гърлото (отоларингология); 12) деца Б. (педиатрия), изучаващи характеристиките на хода на болестите в детството; 13) Болести на недохранване (диетология). болка и; Добре. (много болка, болка и болка). Усещането за физическо страдание, което възниква от действието на супер странни стимули и е симптом на някои болести. • Класификация: остър, тъп, бодлив, рязане, пресоване, изгаряне, болка.

    . "> А инсулт преди да навършат 50 години, кръвоснабдяването на задната церебрална басейна по-уязвими, както е видно от прекомерно висок брой на стволови инсулт при тази популация, заболяването се характеризира с маркиран генетичната хетерогенност :. в гена на алфа-галактозидаза А досега идентифицирани повече от 50 мутации.

    Патологично открива натрупване на липиди в основата дорзалната и автономна ганглии, т.е. в райони с решетъчни кръвоносните съдове и по-пропусклива бариера gematonevralnym. Клиничните прояви на автономна дисфункция включват: намаляване изпотяване (по-скоро може да се дължи на натрупване на липиди в жлези потните, отколкото в резултат на невропатия), не нагъване на кожата след потапяне в топла вода, намаляване на кожна реакция до дразнене, намаляват слюноотделяне и dacryo-, нарушена подвижност на червата, промени в сърдечно-съдови реакции, нарушена реакция на зеницата на пилокарпин. Морфологичен проучване на периферните нерви - образуване анатомични, състояща се от снопове нервни влакна, заобиколен от съединителната тъкан мембрани (лат нервна.); осигурява поведение на нервни импулси; основната част на периферната нервна система.

    "> Нервите разкрити дегенеративни промени nemieliniziro баня и малки миелираните влакна. Бъбречна трансплантация насърчава регресия на много от тези заболявания и удължава оцеляване. През април 2003 года FDA одобрена използването на получаване на човешки алфа-галактозидаза А (fabrazima) за лечение на болест на Фабри. Интравенозно алфа галактозидаза намалява невропатична болка, усилва функцията на бъбреците, намалява тежестта на гломерулна патология и може да подобри прогнозата на болестта като цяло.

    44. Какво представлява семейната амилоидна невропатия?

    Вегетативните разстройства отразяват участието както на симпатиковите, така и на парасимпатетичните системи. Развитие в зряла възраст, преобладаването на сетивни симптоми, значително ранно включване на вегетативната система, честото откриване на синдром на карпалния тунел, характеристиките на семейството на амилоид невропатия, прави подозират заболяването. Понастоящем се предлага директен ДНК диагностика на един от вариантите на фамилна амилоидна невропатия, свързана с най-честата мутация в гена на транстиретин (Met 30). Единственото възможно лечение на фамилна амилоидна невропатия понастоящем е трансплантация, -i; Добре. Хирургия състои в трансплантиране на тъкани и органи на хора и животни на друго място или на друг орган, от шир. трансплантация - трансплантация.

    "> Нервната система повлияе както на симпатикови и парасимпатикови системи Типични хаотично хипертрофия и пролиферация на автономната нервни влакна и ганглии (ganglioneyromatoz). Той може да бъде наблюдавано пролиферацията на нервните влакна храносмилателния тракт (auerbahovskogo и meyssnoropskogo плексуси), горните дихателни пътища, пикочния мехур, простатата на простатата, и кожата. Клинично, автономна дисфункция проявява намаляване slezopydeletgiya, ортостатична хипотония, я нарушение на рефлекс за vazodilatvtsii Ms, парасимпатикови денервация-onnoy ученици свръхчувствителност при изпотяване безопасност и слюнчените нерв жлеза биопсия (лат нервна.) - анатомична единица, състояща се от пакети от нервни влакна, заобиколени от съединителната тъкан мембрани ;. осигурява провеждане на нервните импулси, по-голямата част от периферната нервна система.

    "> Показва нерв дегенерация и регенерация nemieli виждане цели влакна. Заболяването е свързано с множество точкови мутации в RET прото-онкогена на хромозома 10. Генетична тестване може да открие млади носители, които могат да претърпят профилактично тиреоидектомия да се предотврати развитието на карцином на щитовидната жлеза.

    Детски лекар

    Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи лекари на педиатри от Русия, Украйна! Книги, статии, лекции по педиатрия, синописи, книги по медицина!

    Синдром на Райли - Закон

      Вие сте студент по медицина? Intern? Дете лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

    Синдромът, описан през 1949 г. от MS Riley, също е известен като "синдром на Riley-Dey", "семейно несъгласие" или "автономна семейна дисфункция".

    Характеризира се с наличието на различни нарушения във функцията на автономната нервна система, изразяващи се в преувеличение или липса на реакция към външни стимули.

    Етиопатогенеза на синдрома на Райли - Dey.

    Етиологията не е известна. Появата на синдрома на Riley-Dey може да се дължи на прекомерното отделяне на ацетилхолин на мястото на моторните окончания. Натрупването на голямо количество ацетилхолин на това ниво блокира предаването на нервен импулс на мускулната маса.

    Синдромът на Riley-Dey е наследствен и семеен по характер и се предава рецесивно-автозомно. Монотонността на родителите изглежда играе роля, с която да се отчита. Преди 1970 г. са публикувани 33 случая.

    Симптоматологията на синдрома на Райли - Дей.

    Проявления на автономната нервна система:

    • намаляване или пълно отсъствие на секреция на сълзите, което може да доведе до улцериран кератит;
    • обрив;
    • обилна слюнка;
    • периферни нарушения на кръвообращението (бързи екзанхими);
    • лабилност на кръвното налягане (тенденцията към хипотония, когато пациентът се изправи);
    • студени крайници;
    • нарушаване на терморегулацията с тенденция към хипертермия (често има необяснимо повишаване на температурата);
    • нарушение на смучещия рефлекс и трудност при преглъщане;
    • диария, редуваща се с запек.

    Прояви на централната нервна система:

    • Безразличие към болка, което може да доведе до самочувствие, до много наранявания на тялото;
    • нарушена координация на мускулните функции, водеща до "неудобство" на пациентите при извършването на движения (несигурност на ръцете при хващане и упоритост, несигурност при ходене);
    • ектероцептивни рефлекси (кожни) нормални, интероцептивни изтрити, достигащи изчезване;
    • атрофия на езика (език гладък, блестящ, без вкусови пъпки), поради което се наблюдава намаляване на усещането за вкус;
    • хипотония на мускулите (общи или само определени мускулни групи);
    • късно развитие на теглото;
    • забавяне в двигателното развитие (късно ходене).

    Психическите симптоми се характеризират със забавяне в умственото развитие (обикновено не се изразяват).

    При новородено синдромът може да се прояви от първите дни на живота, наличието на мускулна хипотензия, комбинирана с костно-съдова хиперрефлективност, нарушение на смученето и преглъщането.

    Диагностика на синдрома на Райли - Дей.

    1. Интрадермална реакция към хистамин, рязко положителна (използва се като диагностичен тест).
    2. Пренатална диагноза от 10 до 12 седмици или от 16 до 20 седмици вътрематочно развитие (с носителя на рецесивния ген от двамата родители).

    Патологичната анатомия на синдрома на Riley е Deia.

    Хистопатологичният преглед при аутопсия не показва никакви увреждания на нервната система.

    Курсът и прогнозата за синдрома на Райли е Deia.

    Курсът и прогнозата са неблагоприятни (като цяло смъртността е около 25% от случаите). Повечето пациенти умират през първата година от живота си поради затруднения в храненето или при многослойни белодробни или тежки кожни инфекции.

    Рядко преживяемостта трае по-дълго, но се установява дистрофия и забавено психомоторно развитие. Понякога поради нарушение на центъра на съдовия двигател може да има атаки на артериална хипертония или обратно, спад в налягането.

    Лечението на синдрома на Riley е Deia.

    Ефективното лечение не съществува. Опитите да се използва неостигмин, въпреки факта, че редица физиологични предпоставки го препоръчват, остават безполезни и хипотонията на мускулите остава непроменена.

    Подобни медицински статии

    • Синдром на вродена нечувствителност към болкаПрез 1932 г. Diaborne описва клиничната картина на "вродено безразличие към болка", [...]
    • Хемолитично-уремичен синдром (HUS)През 1955 г. Гасер описва много тежък синдром, често срещан при деца, [...]
    • невронСтатията ще бъде полезна за стажантите за повторение на знания и за студентите, за които е трудно [...]

    Синдром на Райли - Закон

      Вие сте студент по медицина? Intern? Дете лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

    Вписването "Синдром на Райли-Дей" се публикува под рубриката "Неврология", "Синдроми в Понеделник, 21 април 2014 г. в 8:00 ч. Към записа се добавят такива Tags: болка, хиперхидроза, синдром, cns

    2 коментара. към статията "Синдром на Райли-Дей"

    Нещо ми липсваше този синдром. Не забелязах.
    Запълвам празнината и давам повече информация за този синдром за онези, които ще напишат резюмета за този синдром в медицинските университети.
    ================================
    Синдром на Райли-Дея
    Частен автономна дисфункция, проявяващо се с множествена suprasegmental и сегментни-периферна автономни смущения. Характеризира се с емоционална нестабилност, разстройство dacryo-, слюноотделяне и изпотяване, терморегулацията, хипо- или арефлексия, намалена чувствителност на болка, вкус разстройство, възможно дизартрия, атаксия, забавянето в развитието на интелигентност, периодична хипертермия, кератит, костни нарушения, заболявания на тазовите функции. Се унаследява по автозомно рецесивен, изразяващо се в фенотипа в детството. Описана през 1959 г. от американските лекари С. Реджей и Р. Ден.
    ====================
    РАЙОННО - МЪРТВЕН СИНДРОМ
    описан от американските педиатри, C.M. Riley, род. през 1913 г. и R. L. Day, 1905-1989; синоним - фамилна дисавтономия) - рядко наследствено заболяване, което се проявява в ранна детска възраст автономни смущения, свързани с хипоплазия на симпатиковата и парасимпатиковата ганглии.
    =====================
    Роли - синдром на ден (правилно синдром Райли-Дей, описано от съвременните Amer педиатри CM Райли и RL Ден; Синоними: дизавтономия, наследствена сензомоторна невропатия трети тип..) - рецесивен разстройство рядко автозомно, която се проявява в ранна детска възраст, липса на слъзна, naustoychivostyu кръвното налягане и телесната температура, хиперхидроза, слаб смучене, нарушено гълтане с честото повръщане и аспирация повърнатото, пристъпи на дъх. Характеризира се с нарушения на функцията на периферните нерви влакна (нечувствителност към болка, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония), психомоторно забавяне, хипоплазия на гъби с форма на пъпки.

    Наистина разбрах, че ако и двамата родители са носители на дефектен ген, тогава детето получава синдрома на Райли-Дей. И ако само един родител - тогава не може да се каже надеждно, че този синдром ще се прояви?

    Синдром на Riley-Dey (семейна disautonomy) - диагностика и лечение в Израел

    синдром на Riley-Day (фамилна дисавтономия) - генетично наследствена патология, която се характеризира с нарушена автономна центрове миелинови обвивки на нервната система. Заболяването се развива в резултат на мутация в хромозома Q319 и се унаследява по автозомно-рецесивно база. Причини за синдром на Riley-Day (фамилна дисавтономия) не е точно изяснени (което е трудно да се лекува), но някои от механизмите патогенезата посочва метаболитно смущение на норепинефрин на невротрансмитер, който е отговорен за предаването на нервни импулси в автономната нервна система.

    Поради нарушение на нейния синтез, сърбежът на всички вътрешни органи и жлези с вътрешна секреция страда. Въпреки факта, че заболяването е вродено, лечение на синдром Райли-Day (дизавтономия) в Израел се характеризира с комплекс симптоматично подход и използването на модерни технологии, които могат значително да подобри прогнозата и качеството на живот.

    В Израел синдромът на Riley-Dey (семейната disautonomy) е изучен задълбочено, тъй като патологията е широко разпространена сред ашкеназийските евреи. Честотата на превоза сред тази етногрупа е средно 1 случай от 30. И ако превозвачите са и двамата родители, вероятността за раждане на болно дете ще бъде от 1 до 4, или 25%. Това трябва да се помни, защото няма специално отношение.

    Симптомите на заболяването

    Тъй като механизмът на синдром на Riley-Day (фамилна дисавтономия) играе важна роля демиелинизация на нервни структури (унищожаване на обвивки на нервните влакна), всички на клиничните прояви на болестта са пряко свързани с дисфункция на един или друг вътрешен орган. По принцип заболяването се развива през първите седмици от живота на детето и се проявява със следните клинични признаци:

    • Хиперхидроза (повишено изпотяване) или постоянно прогресивно нарушение на терморегулацията, характеризиращо се с хиперхидроза, а след това обратно, липса на секрети (добре лекувани).
    • Дисфагия. Нарушаването на процеса на преглъщане може да бъде или неврогенен, или да е следствие от отсъствието на слюнка.
    • Конвулсивен синдром.
    • Апнея (респираторна недостатъчност). Тя може да бъде само нощна или пароксизма (поради демиелинизация на респираторните центрове на медулата), което в крайна сметка води до спиране на дишането.
    • Кръгли налягания. Като правило, при пациенти със синдром на Riley-Day (фамилна дисавтономия) преобладава хипотония, особено ортостатична (при изправяне), но с епизоди на повишаване на налягането се наблюдава във времето.
    • Полиневропатия на периферните нерви, свързана с нарушено кръвоснабдяване и инервация на крайниците и вътрешните органи с времето без подходящо лечение.
    • Умствено изоставане, нарушение на когнитивните функции, памет и интелект.
    • От страна на мускулно-скелетната система, промените се добавят в по-напреднала възраст. Най-често това е сколиоза, системен артрит, слабост на лигаментните и мускулни апарати.
    • Нарушаване на чувствителността от всякакъв вид, дължаща се на патологията на сензорните центрове и ретикуларното образуване. Тази загуба на обоняние, слух, тактилна чувствителност и температура, замъглено виждане, промени в чувствителността на болка (при пациенти със синдром на Riley-Day (фамилна дисавтономия) може да бъде пълна загуба на чувството за болка).
    • Термоустойчивост поради нарушения на центъра на терморегулацията. Това се проявява чрез периодични епизоди на повишаване и понижаване на телесната температура.
    • Нарушаване на координацията на движенията.
    • Тежко гадене, периодично повръщане.
    • Силно излагане на инфекциозни процеси, особено на дихателните пътища (бронхит, пневмония, трахеит). Лечението на тези заболявания е трудно поради слаб имунен отговор.
    • Кожата губи еластичност, бледа или цианотична обвивка.
    • Нарушения на речта.
    • Пълно отсъствие на сълзи, намалени мускулни рефлекси.

    Процесът на заболяването е тежък, прогресивен, прогнозата е неблагоприятна, като средно такива пациенти не оцеляват до 30 години. Ето защо, лечението на синдрома на Riley-Dey (семейната disautonomy) в Израел преследва главната цел - да удължи живота и да подобри качеството на живот.

    Как се прави диагнозата в Израел?

    Диференциалната диагноза в Израел се извършва с вродени имунни недостатъци или полиневропатии, установява се без усложнения. Водещ диагностичен критерий е хистаминовият тест, при който хистаминът се инжектира подкожно, реакцията се записва и се подбират тактиките на лечение.

    Израел е разработил техника за пренатален скрининг синдром Райли-Day (дизавтономия), така че всички бременни жени подложени на генетичен тест за откриване на дефекта при 10-12 гестационна седмица, а вторият тест 16-20 седмица, в случай на рецесивен ген от двамата родители.

    Какви методи на лечение са най-ефективни?

    Лечение на синдрома Riley-Day (дизавтономия) в Израел се осъществява в тясно сътрудничество с лекари от различни отдели на Първо Медицински център, Тел Авив - пулмология, Института по генетика, ортопедия, ендокринология, гастроентерология - и е насочена към максимално намаляване на симптомите на заболяването. Има медицинско лечение на ендокринни разстройства, включително хормонална заместителна терапия.

    Лекарите в гастроентерологията на клиниката разработиха методи за лечение на синдрома на Райли-Дъй (фамилна дисавтономия) с помощта на физиотерапевтични процедури. В Израел, подсукално приложение на физиологични разтвори, се провежда масивна инфузионна терапия. В Израел се въвеждат нови методи за лечение, за да се намалят симптомите на мускулна хипотензия, да се намалят рефлексите на специални симулатори, оборудвани с компютри. Артериалната хипертония се спира от лекарства, които коригират налягането.

    Как да изберем специалист за лечение в Израел?

    Поради факта, че тактиката на синдром на лечение Riley-Day (дизавтономия) разтвор консултации с лекари, приети в Израел от различни отдели, които можете да намерите всеки файл, който се интересуват от специалист на нашия уебсайт.

    Медицински информационен портал "Vivmed"

    Главно меню

    Влезте в сайта

    Сега онлайн

    0 потребители онлайн.

    реклама

    Грижа за пациента след генна терапия

    Ако новата ДНК може да бъде стабилно включена в правилните регенериращи мишени клетки, пациентът може да бъде излекуван от заболяването. Не се изисква допълнителна помощ, въпреки че периодичното наблюдение на пациентите е подходящо. За генна терапия, при която се вмъква нова ДНК в клетки с ограничен живот, терапевтичният ефект ще бъде загубен, когато тези клетки умират.

    • Прочетете повече за грижата за пациента след генната терапия
    • Влезте или се регистрирайте, за да публикувате коментари

    Витамин С

    Витамините са жизненоважни микроелементи. Думата идва от латинската дума "живот", която определя основните свойства на тези химични съединения. Тяхното влияние върху тялото може да бъде различно в зависимост от концентрацията. Ето защо в медицината те получават голямо внимание.

    • Повече за витамин С
    • Влезте или се регистрирайте, за да публикувате коментари

    Абдоминална хистеректомия

    Хистеректомията е операция за премахване на матката. Обикновено шийката на матката също се отстранява. Може да се наложи да премахнете яйчниците.
    Честите причини за коремна хистеректомия включват тежки или болезнени периоди, фиброми и кисти на яйчниците.

    • Повече за коремната хистеректомия
    • Влезте или се регистрирайте, за да публикувате коментари

    Болестта на Шницлер

    болест Шницлер се характеризира с хронична уртикария (не сърбеж) в състава с прогресивен треска, болка в костите, artralgicheskoy реакцията или артрит на и моноклонална гамопатия, често изправени IgM подтип.

    • Повече за болестта на Шницлер
    • Влезте или се регистрирайте, за да публикувате коментари

    Причините за детската енуреза (през нощта)

    Енурезис е неконтролирано уриниране, което се случва по правило през нощта по време на сън. Сред децата това заболяване е много често, което се обяснява с особеностите на психологията, развитието на детския организъм в сравнение с възрастния организъм. Въпреки това, независимо от случая, болестта трябва да се лекува.

    • Повече за причините за детската енцереза ​​(нощ)
    • Влезте или се регистрирайте, за да публикувате коментари

    страница

    Храносмилателната система

    Докато детето няма достатъчно зъби, за да дъвче напълно, той трябва да яде мека храна, която лесно може да влезе в стомаха без първо да се смила.

    Хиперпролактинемия - какво е това? (при жени)

    Женският организъм е уникален и сложен механизъм, а провалът дори на една от неговите "детайли" често води до сериозни здравословни проблеми.

    Защо се замразяват крайниците?

    P osemu, поставяне на всички запаси от зимни дрехи, едно лице, така или иначе, замръзва? Да назовем една сериозна причина за това е много трудно. Следователно, за да се разбере основната причина за "студеност", е необходимо да се потърси медицинска помощ от лекар.

    Генна терапия на рака

    Клетка от раков тумор на цервикса (розов цвят) преминава през етапа на разделяне. Тъй като контролът върху разделянето на тези клетки изчезва, нарастващият тумор изисква повишено кръвоснабдяване.

    неврони

    Схемата на напречното сечение на неврона показва ядрото му (жълто-зелено), в центъра на което има малък ядро ​​(червено-кафяв). Около ядрото се виждат секции от аксони и дендрити (синьо).

    Семейна дисовтономия

    Частен дисавтономия (Riley - Dey семейство автономна дисфункция, Riley - синдром на ден) - наследствено заболяване, характеризиращо се с дифузно симптом на автономна дисфункция. Тя се среща главно в еврейската популация с честота от 1:50. Типът наследство е автозомно рецесивен. Етиологията не е ясна., Смята се, че свързаните с тях заболявания са метаболитни разстройства, особено катехоламин биосинтеза и хомованилова ванилин-бадемена киселина.

    В след смъртта изследване разкри дифузни дегенеративни промени с фокална демиелинизация огнища в мезенцефалното структури на образуването на ретикуларната, задните колони и задните корените, симпатична ганглии, тригеминалния и вестибуларния нерв.

    Клиничната картина преобладават постоянни и пароксизмална вегетативни нарушения във връзка с нарушения на координацията. Задължителни симптоми: изпотяване, терморегулацията смущение на цикличния подем на телесната температура, намалена лакримация, цикличен повръщане, дисфагия, дизартрия, балансирани автономна-трофични промени на кожата на тялото и дисталните крайници като акроцианоза, пустулозен обрив, преходна петна еритема, охлаждане на ръцете и краката ; наблюдава намаляване на болката кожата и дискриминационно чувствителност, намалена вкус, не гъби папили на езика, нарушения на координация. По-често намалява роговицата чувствителност, то язва, периферни съдови заболявания, хипертония преходно, намалена или липсваща сухожилни рефлекси, апнея, гърчове, намаляват обоняние, психически промени, умствена изостаналост.

    Семейната автономия се проявява от раждането. Децата наблюдават слаб вик, лошо сучене, потисничество на вродени неонатални рефлекси, цикличен повръщане, повръщане, припадъци, респираторен дистрес, обща мускулна слабост. Децата са чести заболявания, те често се развива аспирационна пневмония, са стомашно-чревно кървене, поради тежко повръщане, което става още причиняват смърт, забавено психомоторно развитие. През следващите години, да пристъпи на хипертермия, хиперхидроза, disfagicheskim респираторни и други нарушения на присъединяване поли невропатия, преходна хипертония, сколиоза; Наблюдавани са рентгенови промени в хранопровода и стомаха. С възрастта цикличните нарушения и намалената чувствителност стават по-малко изразени.

    Диагнозата се основава на медицинската история и генетични данни и характерни черти :. Не сълзене, изпотяване, циклични повишение на телесната температура, повръщане и т.н. Правилното установяване на диагнозата прави тест хистамин: интрадермално инжектиране на хистамин 0.03-0.05 мл разтвор (1: 1000) при пациенти. D. с. не предизвиква реакция на кожата, при здрави индивиди в отговор на прилагането появява червената диаметър еритема на 1-3 cm.

    Лечението е симптоматично, насочено към нормализиране на автономните функции. При възникване на пароксизмално повръщане, хлорпромазин е показан в количество от 0,5-2 mg / kg, парентерално приложение на течности; с артериална хипертонична криза - антиспазматични средства.

    Болест на Райли

    Pandisavtonomiya сравнително рядко, но значим вид остра или подостра полиневропатия се характеризира с почти самотен лезии постганглионарните симпатикови и парасимпатикови влакна. Болестта е спорадична при възрастни и деца и изглежда, че представлява автоимунно или постоинфекциозно заболяване, подобно на синдрома на Guillain-Barre. В някои случаи тя е била в състояние да се установи връзка с инфекция, причинена от вируса на Епщайн-Бар и ХИВ, най-малко - с рак (паранеопластична disavtonomiya).

    В рамките на една или няколко седмици пациентът се развива ортостатична хипотония, импулс нестабилност, парализа, зеницата реакции, anhidrosis, разстройства на функцията на червата и пикочния мехур, стомаха anatsidnyh, понижен мотилитет на стомашно-чревния тракт (илеус или запек), отсъствие slezovydeleniya, слюноотделяне, pilomotornogo и кожата вазомоторни рефлекси. Соматични сензорни и моторни функции, както и сухожилни рефлекси обикновено не са се променили, но някои пациенти се оплакват от парестезии и болка. Този синдром може да бъде неразделна част от типичните случаи на синдрома на Guillain-Barre или в комбинация с други клинични симптоми като скованост или арефлексия на дисталния тип.

    Ниво на протеин в CSF се увеличава или остава нормално. Характеризира се с бавно възстановяване.
    Синдром на Райли-Дея - автозомно рецесивно наследствено заболяване на автономната нервна система, което се развива основно при кърмачета и деца от еврейска националност. Основните прояви на синдрома включват ортостатична хипотония, нарушение на терморегулацията, хиперхидроза, липса на чувствителност към болка, периодично повръщане и дервивационна свръхчувствителност на учениците. Тази патология е описана в нашата статия, заедно с наследствени полиневропатии.

    Прояви на синдрома на Хорнър (Bernard-Horner) са представени в таблицата. Основните симптоми - едностранна птоза, миоза и недостатъчно ученик дилация в тъмното. На определено място на лезията е възможно anhidrosis лицето едностранно. Увреждането може да бъде локализиран в един от следните нива: симпатикови влакна се спускат в страничната част на мозък на гумата, цервикален гръбначния мозък, цереброспинална Th2 талон високо цервикален ганглий или постганглийните влакна Entangling каротидна артерия. Приблизително две трети от случаите се дължат на удар или други увреждания на мозъчния ствол. Около 20% от случаите са причинени от лезии предганглионарни влакна травма или тумори на шията и горните части на гръдния кош или сноп каротидна артерия; В останалите случаи са свързани с лезии на постганглийните влакна с различна етиология.

    Нараняване на долната част на шийката на матката (Звездовидни) ганглий придружено синдром на Horner в комбинация със загубата на симпатикови рефлекси в ръка (китката и рамото стане сухо и топло) - синдром, звездообразна ганглий. Възможни увреждания както на ганглийни клетки, така и на бременни влакна. Ако са засегнати предимно ганглийни клетки и постганглионни влакна, тогава се развива свръхчувствителност към норадреналин. Често срещани причини са травма, метастази, радиационни увреждания и аневризъм на подклавианската артерия.

    Пълно поражение на диаметъра на гръбначния мозък на нивото на С4-С5 или горните гръдни сегменти, освен загуба на сетивни и моторната функция под нивото на лезията, води до загуба на контрол върху suprasegmental гръбначния сакрален парасимпатиковата и симпатиковата нервна система. (Увреждане ниски гръдни сегменти на гръбначния мозък не се повлияват значително симпатиковата низходящ път, но прекъсва низходящ парасимпатичните влакна.) Хипотония, увеличаване изправено изчезване изпотяване и пилоерекция, разширяване на стомаха, паралитичен илеус, пикочния мехур парализа, свързани с началото на симптомите. Концентрацията на епинефрин и норепинефрин се намалява в плазмата. Това състояние прилича на притока на гръбначния шок: то се провежда в рамките на няколко седмици, за да се заменят в някои случаи, хиперактивност автономни рефлекси и неконтролирано слабост на пикочния мехур.

    РАЙОННО - МЪРТВЕН СИНДРОМ

    C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Централна автономна дисфункция с дефектна лакримация. I. Доклад от пет случая. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Енциклопедичен речник на психологията и педагогиката. 2013 година.

    Вижте какво е "RAILY - DEYA SYNDROM" в други речници:

    Синдром на Райли-Дей -, наследствен синдром: комбинация от хиперсаливация, намалена лакримация, еритема, умствено лабилност, хипорефлексия и намалена чувствителност към болка,...... Голям Medical Dictionary (SM Riley;; R. L. ден син Riley Dey семейство автономна дисфункция).

    Riley-Dey семейна автономна дисфункция - (SM Riley, американски педиатър на 20-ти век, Р. Л. Ден, американски лекар на 20-ти век), виж синдрома на Райли Дей... Великия медицински речник

    Синдром на Lesch-Nyhen - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Уикипедия

    Синдром на Lesch - Nirhen МКБ 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Уикипедия

    Синдром на Райли-Дея - Фамилна вегетативна дисфункция, проявена от множество надгъваеми и сегментни периферни вегетативни нарушения. Характерна емоционална лабилност, раздразнение, слюнка и изпотяване, терморегулация, хипо- или...... Колегиален речник на психологията и педагогиката

    Мускулна хипотония - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 Болести

    Riley - Dey фамилна автономна дисфункция - (SM Riley, американски педиатър на ХХ век, R.L. Day, американски лекар на ХХ век). Вижте синдрома на Riley Dey... Медицинска енциклопедия

    МКД-10: клас VI - Списък на класовете на Международната класификация на болестите по 10-та редакция на клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Болести на кръв, кръвообразуващи органи и някои нарушения, свързани с имунитет...... Wikipedia

    ICD-10: Клас G - Списък на класовете на Международната класификация на болестите по 10-та редакция на клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Болести на кръв, кръвообразуващи органи и някои нарушения, свързани с имунитет...... Wikipedia

    МКБ-10: Код G - Списък на класовете на Международната класификация на болестите по 10-та редакция на клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазми клас III. Болести на кръв, кръвообразуващи органи и някои нарушения, свързани с имунитет...... Wikipedia

    Болест на Райли

    Семейна вегетативна дисфункция (Синдром на Riley-Day) - автозомно рецесивно заболяване разпространява между Източна Европа еврейски заболяване при тази популация е 01:10 000-1: 20,000, честотата на анормален ген носител се разглежда като 1%. Болестта се среща рядко и в други етнически групи. Анормален ген е картографиран на мястото 9q31-q33.

    Семейна вегетативна дисфункция (Синдром на Riley-Day) с лезии на периферната нервна система се характеризира с понижаване на количеството на фини немиелинирани нервни влакна, които носят болка импулси, температура и вкус чувствителност и свързани с автономната нервна система. Съществува и дефицит на големи миелинизирани аферентни нервни влакна, които извършват импулси от мускулни вретено и комплекса Golgi сухожилие. Степента на анатомичните промени в периферните и особено вегетативните нервни влакна варира широко. Гъбивите папили на езика (вкусовите пъпки) отсъстват или броят им се намалява.

    Семейна вегетативна дисфункция (Синдром на Riley-Dey) дебютира в ранна детска възраст, първите симптоми са леки смучене и поглъщане. Възможна аспирационна пневмония. Трудностите в храненето остават основните клинични прояви на болестта през детството. Възможно е да има повръщане. Честите симптоми са прекомерно изпотяване и зачервена еритема, особено по време на хранене или когато детето е развълнувано. Афективно-респираторни атаки с последващо развитие на синкопални състояния са характерни за първите 5 години от живота. Докато пораснеш, ставаш вцепеняван от болката, което води до чести наранявания. Характеризира се с улцерация на роговицата.

    Изграждането на нови зъби води до появата на язви език. Стремежът е забавен или немощен, може да прилича на атакантска походка във връзка с нарушение на механизма за сензорна обратна връзка посредством мускулни вретена. Атаксията вероятно е свързана с по-голяма степен на нарушение на механизма за обратна връзка чрез мускулни вретено и дисекция на вестибуларния нерв, отколкото при нарушена церебеларна функция. Отсъстват рефлекси от тендини.

    сколиоза - сериозно усложнение, развиващо се при повечето пациенти, обикновено прогресивен характер. Нормалната лакримация по време на плача при здрави деца отсъства до 2-3 месеца; при деца със семейна вегетативна дисфункция, функцията на отделяне на сълзи не се образува и след тази възраст или е значително нарушена (количеството на освободената ларинна течност е намалено).

    Приблизително 40% от пациентите изпитват генерализирана тонично-клонични конвулсии, които в някои случаи са свързани с остра хипоксия по време на един дъх, когато дъх на държателите на правописа, понякога предизвикана от висока температура, но в повечето случаи са без видима причина. Контролът на телесната температура е нарушен; възможно е хипотермия и висока температура. Интелектът обикновено се намалява, което обаче не се дължи на епилепсия. Често има забавяне на пубертета (по-късно на пубертета), особено при момичета. Речта често е неясна, размита или има назален глас.

    След 3-годишна възраст вегетативно кризи, обикновено в комбинация с периоди на циклично повръщане, продължаващи 24-72 часа или дори няколко дни. Гаденето и повръщането се случи на всеки 25-20 минути, в съчетание с хипертония и обилно изпотяване, появата на петна, кожен обрив, безпокойство и раздразнителност. Може би забележимо подуване на стомаха, което причинява болки в корема и дори дихателни нарушения. Тежките атаки на неравномерно повръщане могат да бъдат усложнени от кърваво повръщане (хематемезис).

    Синдром на Allgrove - клинично вариант на заболяването, което се характеризира с alakrimiya (без разкъсване), ахалазия, автономна дисфункция, комбиниран с ортостатична хипотония и променливите промени в сърдечния ритъм, сензорно полиневропатия, обикновено с дебюта на тийнейджър. Възможна е холинергична дисфункция.

    Може Също Да Харесате

    Средства за кипене: лекарства, антибиотици, таблетки

    Furuncle е инфекциозно и възпалително заболяване, което се развива в космения фоликул, както и тъкан, която е около него, най-често стафилококова етиология.

    Как червените петна върху децата по тялото ще помогнат за разпознаването на болестта

    А истински кошмар за майки и татковци е "цъфтежа" на кожата при дете. В медицината червените петна по тялото на детето са свързани с прояви на екранематозни инфекции, алергични и други заболявания.

    Причините За Хиперхидроза